根据马里兰大学医学院的一项新研究，科学家们采用一种新方法，利用成人干细胞构建出了遗传性疾病戈谢病（Gaucher disease，又称高雪氏病）的模型。这一模型将有助于加快发现该疾病及帕金森氏症等其他疾病的更有效新疗法。该研究论文发表在10月15日的《美国科学院院刊》（PNAS）上。
马里兰大学医学院的科学家们对细胞进行重编程，使其成为遗传上相似且以与患者细胞相似方式对药物产生反应的细胞。这些干细胞使得科学家们能够在培养皿中检测潜在新疗法，从而加速药物发现的进程。
马里兰大学医学院微生物学和免疫学副教授、马里兰大学干细胞生物学和再生医学中心研究人员、资深作者Ricardo Feldman博士说：“我们构建出了戈谢病所有三种形式的模型。利用以干细胞为基础的测试评估了治疗的效力。我们相信这将使我们能更快、更准确、更安全地测试更多药物，让我们更接近于戈谢病患者的新治疗。我们的研究发现同样有可能帮助其他神经退行性疾病患者。例如，大约10%的帕金森氏症患者携带戈谢病隐性基因突变，使得我们的研究对于帕金森氏症同样具有意义。”
戈谢病是一种最常见的脂质贮积病，总人口中每5万人就有一人受累。它在德系犹太人（Ashkenazi Jews）中最常见，大约每1000人就有一人受累。该疾病有三种亚型：1型是最轻微、最常见的形式，引起肝脾肿大、贫血和骨疾病；2型可引起非常严重的脑异常，通常导致2岁前死亡；3型则可影响儿童和青少年。
Feldman指出，戈谢病是一种隐性遗传病，意味着父母双方必须都是携带者，孩子才会患病。然而，研究发现只带有一个拷贝戈谢病突变基因的人（称为携带者）患帕金森氏症的风险增高。
马里兰大学医疗事务副会长、马里兰大学医学院院长、著名教授E. Albert Reece说：“这一科学反映了马里兰大学医学院的使命，即尽快将新治疗从实验台带到病床，从实验室带至患者处。我们非常高兴看到这一试验接下来将去往何处，为戈谢病患者和他们的家庭带来新希望。”
Feldman博士和同事利用了今年诺贝尔医学/生理学奖获得者山中伸弥开发的新重编程技术。科学家们操纵来自戈谢病患者的皮肤细胞，构建出人类iPS细胞，并使其分化形成称为巨噬细胞的白细胞以及神经细胞。
巨噬细胞在体内的一个关键功能是摄取和清除受损或衰老的红细胞。在戈谢病中，巨噬细胞无法做到这一点，它们不能消化存在于红细胞膜中的脂质。巨噬细胞大量吞进脂质，而不完全清除摄入的红细胞，导致骨髓、脾脏和肝脏中的巨噬细胞膜转运信号阻塞。科学家们用重编程干细胞生成的巨噬细胞显示出戈谢病患者巨噬细胞的这一独特标志。
进一步测试这些干细胞，研究人员给予了一种可有效治疗1型戈谢病患者的重组酶。当用该酶处理细胞时，巨噬细胞的功能得到恢复，它们完全清除了红细胞。
马里兰大学医学院干细胞生物学与再生医学中心创始主任和研究副院长、儿科学与生理学教授Curt Civin博士说：“制造出这些干细胞系是干细胞研究中一个有趣的部分。Feldman利用这些戈谢病患者来源的巨噬细胞更好地了解了疾病的原理，并找到了戈谢病治疗的新药。我们干细胞生物学和再生医学中心的主要目标就是将我们的基础发现转化为创新性的实用性的临床应用，增进对于许多人类疾病诊断、治疗和预防的理解。临床应用不仅包括干细胞移植，还包括利用干细胞进行药物发现，Feldman博士的研究如此完美地证实了这一点。”
“我们期待在这些细胞上测试新药物，获得针对患者的新疗法，”Feldman博士说。