2013年1月3日发表在《细胞干细胞》（Cell Stem Cell）杂志的一篇文章中，美国斯坦福大学医学院的研究人员利用诱导多能干细胞（iPS）首次确认了年轻运动员在运动时意外心脏猝死最常见的原因：肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy）。

肥厚型心肌病有0.2%～0.5%的患病率，表现为心肌异常肥大，运动时心律失常，胸痛这类通常出现在晚年或成年的临床症状在肥厚型心肌病患者中可以发生在任何年龄，也是一些年轻运动员猝死的主要原因。研究人员早已知道该病与基因突变相关，不过到目前为止，这种相关性以及发生原因并不清楚。而用人类活体心脏进行这类研究完全不可能，动物心脏也不是理想的替代品。

研究人员将携带有MYH7基因突变的一个家庭的10名成员的皮肤细胞诱导成心肌细胞，以便能更仔细地在心脏正常跳动条件下研究细胞行为及其对化学物质和电信号的反馈。MYH7基因编码心肌中的蛋白质β—肌球蛋白（Beta myosin），该突变与肥厚型心肌病相关。这个家庭的突变基因由母亲引起，父亲携带了正常基因的拷贝，4个孩子则遗传了突变基因的拷贝，年龄分别是21、18、14、10岁，而其他4个孩子则没有。两位21岁和18岁受影响的孩子心脏略大，而较年轻的两位受影响的孩子心脏血容量略有升高。通过对比这10位家庭成员正常的和携带突变的iPS心肌细胞时发现，携带突变的心肌细胞30～40天后心律不正常，并且钙离子水平升高。正常情况下，钙离子会一波一波地进入心肌细胞，导致心肌收缩，将血液泵入全身。心肌收缩依赖一个严格监管和控制钙离子进入细胞内的系统，系统中的任何扰动都会导致心律不正常，但到目前为止还没有办法证明钙离子水平异常是肥厚型心肌病的罪魁祸首，而该研究首次证实了钙离子对心肌的作用。受影响的心肌细胞随即用已获批准的肥厚型心肌病患者或其他心律失常药物处理，发现该药物通过调节细胞膜上钙离子通道的活动使心肌细胞的节律恢复正常，特别是防止心肌肥大的药物——异搏定（Verapamil）。

当患者表现出症状时为时已晚，可在患病早期进行干预，运用基因测序等技术协同iPS衍生的心肌细胞，在早期找出潜在的患者，配以相应的药物可防止心肌增生以及心肌损伤。

游文娟 编译自http://www.sciencedaily.com/releases/2013/01/130103131114.htm