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新方法可确认某些基因组物质捐赠者

2013-01-24 13:57 Melissa Gymrek等 科学 阅读 0
核心摘要: 研究人员发现,利用公共遗传族谱数据库中的Y染色体信息,可以确认某些为研究捐出个人基因组序列的男性志愿者身份。该方法通过匹配姓氏、年龄和所在州等公开信息,成功识别了约50名志愿者。研究指出,尽管存在隐私风险,但建立明确的资料分享政策和法律框架,平衡保护受试者与数据共享需求至关重要。

据研究人员报告,某些为研究捐出个人基因组序列资料的志愿者身份,只要利用可公开获得的信息即可被披露。该检测方法依赖于来自公共遗传族谱数据库的Y染色体信息,且它只能直接确认男性捐赠者,尽管那些捐赠者的女性亲属也可能被发现。目前至少有8个这样的数据库——其中一些拥有免费的、内置的搜索引擎——这些数据库全部包含无数男性的姓氏及其Y染色体序列。

Melissa Gymrek及其同事对这些数据库是否可用于确认男性志愿者的身份进行了调查,这些男性志愿者曾为诸如“千人基因组计划”等研究工作捐出个人基因组资料。他们使用了取自一组志愿者的Y染色体序列资料,并从族谱数据库中提取了若干相关姓氏。接着,他们通过匹配志愿者的年龄和所在州(这些也是公共信息)来确认每个姓氏对应的可能个人。利用这种三角化方法,他们能够确定大约50名志愿者的身份。文章作者用另一组试验估计,大约有12%的机会可以找到美国白人男性的姓氏。Gymrek及其同事没有披露这些志愿者的身份;这些志愿者在知情同意的过程中被告知,即使在不识别其基因组序列的情况下,他们的身份也有可能被确定。

在总结性评论中,文章作者指出,让科学家们更难利用个人基因组资料会阻碍科学进步。相反,他们提出建立明确的资料分享政策,教育参与者有关遗传学研究的风险和益处,并制定关于恰当使用遗传学信息的法律。在一则相关文章中,Laura Rodriguez及其同事还讨论了这一研究的意义以及美国国立卫生研究院的回应。《科学》杂志的副编辑Barbara Jasny表示:“《科学》杂志非常仔细地考虑了发表这篇文章的可能益处和风险。最终,我们感到该文章的发表有助于引起人们对这一重要问题的关注,并促进对如何最好地平衡研究受试者保护需求与大规模数据分享需求的讨论,特别是对于可影响人类健康的研究而言。”

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