目前，孕妇补充叶酸已被普遍接受，但我国女性基因筛查发现，MTHFR 677和MTHFR 1298基因与叶酸利用能力密切相关。当这些基因突变时，补充的叶酸无法转化为活性代谢产物5-甲基四氢叶酸。约30%的中国孕妇因基因完全突变而服用叶酸无效；约40%的孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅60%；仅约30%的孕妇基因正常。叶酸利用不足不仅影响婴儿智力发育，还是孕产妇抑郁症和儿童自闭症的高危因素。通过直接补充5-甲基四氢叶酸，可越过基因缺陷，促进婴儿智力发育，减少相关疾病风险。

另一种重要的基因是PAI-1。存在PAI-1基因突变的孕妇，发生反复流产和体外受精不着床的风险是未突变者的44～55倍。该突变影响胚胎血供，引发习惯性流产。通过妊娠头三个月使用阿司匹林或肝素进行抗凝治疗，可改善局部血运，有效治疗该基因突变所致的习惯性流产。

文/上海市儿童医院药学部 孙华君 邢文荣 李志玲