受访专家/广东省妇幼保健院产前诊断科副主任医师尹爱华

文/羊城晚报记者陈映平通讯员林惠芳

有一对夫妻生下小宝宝后，全家欢天喜地，可没多久，宝宝居然死了，后来才知道生下的是个重症地贫儿。产科专家提醒；广东省育龄人群中地贫基因的携带率约为16.8%，这就意味每6个人就有一个有地中海贫血，那如果夫妻双方都是地贫携带者，能不能生出健康的宝宝了？如果想生健康宝宝，又应该怎么办？

地贫爸妈生出健康孩子几率多少？

广东省妇幼保健院产前诊断科尹爱华副主任医师介绍，只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，被称为地贫基因携带者。父母若为同类型地贫基因携带者，怀孕以后，他们所孕育的胎儿有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的机会是重型地贫患者。父母若只有一方为地贫基因携带者，所育胎儿中携带和不携带地贫基因的各占50%；父母双方若携带不同类型地贫基因，所育胎儿中3/4会携带地贫基因而不发病，1/4的为不携带地贫基因的正常胎儿。

重症地贫常有生命危险

尹爱华介绍，重型α-地贫胎儿，多于怀孕晚期死于宫内，即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等产科危重并发症。重型β地贫患儿多于出生后6个月左右开始发病，表现为进行性溶血性贫血，需要依靠输血维持生命,由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。骨髓移植是目前唯一能根治重型β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型成功，且需要数十万元费用。

产前基因诊断可助“脱贫”

有一种方法能令你避免生地贫儿的悲剧！如果夫妻双方都有地贫基因的话，准妈妈在孕早期行绒毛穿刺或孕中期进行羊水穿刺获取胎儿组织细胞（绒毛或羊水），即可以进行地贫基因检测，从羊水或绒毛中抽取胎儿的DNA进行基因分析，这种检测办法准确性在99%以上，可有效避免重型地中海贫血患儿的出生。