在喜马拉雅山脉的高处，那里空气稀薄、寒风刺骨，人类早在我们有认知之前就已在此开辟了生活。如今，一项开创性的基因组研究揭示了喜马拉雅山脉生存故事的久远与非凡。
在风蚀的喜马拉雅走廊，生存不仅是一场日常战斗，更是一次演化的胜利。这些高耸入云的古老山峰，长期被视为几乎无法逾越的屏障。然而，数千年来，人们不仅在这些严酷的高海拔地区生活，而且繁衍生息。一项新的国际研究揭示了他们是如何做到的——利用的正是生命本身的蓝图。
这项发表于《当代生物学》（Current Biology）的研究，拼凑出了迄今为止最全面的喜马拉雅人群遗传图景——一幅由古代迁徙、自然选择和惊人适应性交织而成的复杂织锦，挑战着我们对人类耐力的既有认知。
由阿联酋伯明翰大学迪拜分校的Marc Haber博士领导的研究团队，对喜马拉雅地区多个族群的群体进行了全基因组测序，其中许多族群此前从未接受过如此深度的研究。结果是一个重大发现：喜马拉雅人群的遗传结构早在1万多年前就已开始形成——远早于考古学家在该高海拔地区发现永久性人类居住证据的时间。
“这项研究为了解喜马拉雅人群的遗传遗产及其对高海拔生活的非凡适应，提供了一个前所未有的窗口，”Haber博士说。“它揭示了迁徙、隔离和自然选择如何共同作用，塑造了人类在世界上最具挑战性的环境之一中的生存。”
呼吸边缘的生命：低氧的遗传学
在海拔4000米以上，每一次呼吸都是一场挣扎。氧气水平可降至海平面的一半左右，对身体造成巨大压力。对多数人来说，长期暴露于此会导致高原反应。但对许多喜马拉雅居民来说，这仅仅是生活的起点。
该研究识别出了与身体应对低氧环境能力相关的全新基因变异。其中有一个“明星基因”：EPAS1，它最初源自丹尼索瓦人——一种已灭绝、与现代人关系神秘的古人类，曾于数万年前与我们的祖先杂交。
这个常被称为“超级运动员基因”的基因，调控血红蛋白生成和氧气处理。它使藏族及其他喜马拉雅人群能够维持血液中正常的氧气水平，而不会使血液变得黏稠——这是长期高海拔生存的关键因素。
“EPAS1在藏族人群中已有研究，”共同第一作者、迪拜穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学的Mohamad Almarri博士解释说，“但令人瞩目的是，这个以及其他源自丹尼索瓦人的基因变异，在喜马拉雅山的不同族群中竟如此普遍。”
更令人惊讶的是，研究发现某些此前与东南亚巴瑶族惊人的屏气潜水能力相关的基因变异，也存在于部分喜马拉雅低海拔人群中。这暗示了一个意想不到的演化联系，将地理位置相距遥远的群体，或许因共同的生理挑战而联系在一起。
天空之岛：隔离与迁徙的交织
尽管崎岖的地形使许多喜马拉雅社区相互隔绝，但研究人员发现了双向基因流动的证据——既有迁入该地区的基因，也有迁出的基因，与中亚、南亚以及东亚都有交流。
这些迁徙并非随机。它们与西藏帝国、笈多帝国等主要历史强权的兴起与扩张时期相吻合，彼时贸易、征服和文化交流将远方的人群联系在一起。即便如此，许多喜马拉雅人群在遗传上仍保持相对独特性——如同天空之岛，在数千年中演化出独特的适应性。
“喜马拉雅山脉常被视为人类迁徙的屏障，”Almarri博士说，“但我们的遗传数据显示了隔离与迁徙并存的动态历史。通过对这些多样化群体（其中许多是首次）进行测序，我们揭示了该地区人群之间以及他们与邻近人群之间的亲缘关系。”
力量的基因，生存的故事
该研究并未止步于高海拔适应性。研究人员还识别出与新陈代谢、免疫反应和体力活动相关的基因变异——这些特征可能在应对稀薄空气、严寒、营养匮乏和崎岖地形方面发挥了关键作用。
这些适应性特征在不同海拔的群体中均有发现，暗示着一张历经数千年的遗传传承、文化韧性与环境塑造相互交织的网络。
从科学角度看，这填补了全球遗传图谱中的一个明显空白。
“这项工作填补了我们对人类遗传多样性理解的一个重大缺口，”合著者、来自威康桑格研究所的Yali Xue说，“它凸显了包容性研究的重要性，即反映全球不同人群的完整图景。”
其重要性怎么强调都不为过。长期以来，遗传研究一直不成比例地集中在欧洲裔人群。通过研究像喜马拉雅地区这样代表性不足、往往处于孤立状态的群体，研究人员能够揭示那些仅研究城市低地人群所无法获得的生物学洞见。
写在DNA与石头中的遗产
早在现代登山者将旗帜插上珠穆朗玛峰顶，或摄影师捕捉安纳普尔纳山脉壮丽尖峰之前，人类的足迹就已印在喜马拉雅的土地上。这项新研究表明，这些并非短暂的到访，而是持久生存的最初脚步——证明远在我们建造城市或书写历史之前，我们就已在被认为不适合人类居住的地方适应、演化和生存。
人群分化始于1万多年前，远早于考古记录提示永久性居住的时间，这一事实为我们理解史前人类行为打开了一个新窗口。它表明，我们的祖先可能远早于任何人先前的推测，就已开始探索、季节性迁徙甚至定居在高海拔地区。
山脉，似乎一直在向我们发出召唤——而我们则以铭刻在DNA中的韧性作为回应。
未来之路：变化世界中的基因与健康
研究团队现在计划深化探索，不仅关注过去，也关注这些遗传适应对当下和未来的意义。
这些独特的基因特征会影响现代喜马拉雅社区的疾病易感性、耐力或新陈代谢吗？理解这些古老的适应，能否为低氧症、心血管疾病甚至某些免疫性疾病的新疗法打开大门？
随着气候变化重塑生态系统，并使社区面临新的环境压力，喜马拉雅DNA中编码的韧性，可为全球范围内的人类健康与生存提供宝贵的借鉴。
这不仅仅是一项关于古代迁徙的研究——这是一个关于人类适应性的故事，一部关于遗传耐力的编年史，也是对世代静默传承的隐秘力量的颂歌。
最终，喜马拉雅不仅是地质奇观或精神庇护所，它们是人类演化的活态档案——刻于岩石，咏于传说，而今，解码于我们的基因之中。
参考原文： Whole-genome sequences provide insights into the formation and adaptation of human populations in the Himalayas, Current Biology (2025). DOI: 10.1016/j.cub.2025.06.048.