每100个新生儿中大约有1名会患上先天性心脏病（CHD），这是导致新生儿因出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理技术的进步显著提高了CHD患儿的存活率，但患者后期仍面临心脏并发症、其他先天性畸形及神经发育缺陷的高风险。

近日，一项发表于国际期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）的研究中，来自布莱根妇女医院等机构的研究人员发现了引发先天性心脏病的新发基因。医学博士Christine Seidman表示：“作为临床医生，没有什么比父母询问孩子未来患先天性心脏病风险更令人揪心的了。这项研究不仅揭示了心脏发育的基础生物学知识，还具有重要的临床意义——通过检测遗传突变，我们可以帮助患者和父母更好地应对未来的疾病风险。”

该研究在美国7个研究中心进行，覆盖了2800名CHD患者及其父母的临床和遗传数据。研究人员通过分析确定了哪些遗传突变会从父母遗传给后代，并首次在患儿基因组中鉴别出新生突变（de novo mutations）。这些新生突变主要出现在患有其他先天性缺陷或神经发育疾病的CHD儿童中。值得注意的是，研究还发现，某些与CHD相关的基因此前已被证实与自闭症发生直接相关，这或许解释了部分CHD患儿神经认知问题的高风险原因。

研究结果有望扩展当前CHD新型遗传检测试剂盒的开发，从而显著改善父母在孕育下一个孩子时的疾病复发风险评估。Seidman指出：“我们的研究表明，大约有400个基因会诱发CHD。因此，对婴儿进行全基因组测序可能比针对特定突变的筛查更为有效。”

最后，研究者强调，全基因组测序是检测新生儿缺陷遗传突变的最有效方法，这可能影响儿童的短期和长期治疗及护理策略。