一个风险投资人尝试用酶替代法来治疗一种儿童的罕见病：婴儿广义动脉钙化，又叫CACI。

婴儿广义动脉钙化是一种基因病，由于基因突变导致了低水平的焦磷酸盐，从而导致动脉和心脏钙化。

这种病影响新生儿的心血管循环系统。通常在出生前或出生后最初的几个月就开始出现，表现在钙在动脉血管壁中的异常堆积。

这种钙化常常伴随着动脉壁内膜的增厚而发生。 而钙化导致血管狭窄和僵硬，迫使心脏更难以抽血。 因此，患者可能出现心力衰竭，呼吸困难，四肢因积液而浮肿，皮肤或嘴唇发青，出现紫绀，以及严重高血压和心脏增大。

这种儿童罕见并CACI，目前没有新药治疗。

如今，一位风险投资人要踢CACI。

这位就职于HBM的风险合伙人名叫阿里克斯 博尔特（Axel Bolte）。当他在耶鲁大学时，有机会认识了在钙化实验室工作的科学家，德米特利斯·布拉多克（Demetrios Braddock）。布拉多克希望自己的研究将对一系列疾病的治疗产生影响。

布拉多克让博尔特开始关注婴儿动脉广义钙化。

博尔特希望，能作为一个企业家来参与公司运营， 能将研究成果转化到新药开发上。

这个过程并不容易。但是，也不是不可能。今天，博尔特正式成立了Inozyme公司，在麻州的剑桥市开张。

在2016年，博尔特化了近一年的时间来募集资金，为公司做准备。

Inozyme的A轮募集到4900万美元，这都源自博尔特的努力，和他与其他风险投资者的接触和了解。参与此轮投资的基金包括：Longitude资本，New Enterprise Associates，诺和风投（Novo Ventures）和赛诺菲风投（Sanofi Ventures）。

除了CACI，其他新生儿基因疾病也在计划中。比如：2型常染色体隐形低磷血症。

其中的一个原因可能在于，这个治疗罕见婴儿动脉钙化病的酶替代疗法，可能对其他疾病，如慢性肾脏疾病也有效。

公司目前有8名员工，但都是重量级的生物技术高管。其中包括：

公司刚刚成立，但已经计划在2019年提交研究性新药申请（IND），然后在2019年底开始临床试验。2020年出初步试验结果。

从这个风投创立罕见病研发公司的案例看出，对罕见病的关注还是在于合适的人才和机会。由于有了科学家的研究成果，有创业参与企业经营的风险投资人，有锲而不舍的融资努力，和一个响当当的团体，才让Inozyme公司有个一个高起点。

但是，成功与否还有待时间的证明。不管怎样，有钱有人，整装待发，下来要做的就是执行。相信许多高管在罕见病药企如亚力兄和Biomarin, Ultragenyx的一手管理经验会给Inozyme带来一个稳步成长的环境。