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Neurology:遗传性颏震颤

时间:2018-09-09 19:49来源:网络整理 作者:天空

        22岁男性,近6月来表现为不自主低幅度和高频率的垂直性颏(下巴)震颤(视频1-2),每天持续长达数小时。这一现象最早在患者婴儿期被注意到,在情绪悲伤时出现。患者兄弟,父亲和姑妈都有类似的发作性颏运动。

        遗传性颏震颤(hereditary chin trembling)或颏痉挛(geniospasm),是一种非常罕见的常染色体显性遗传运动障碍,具有遗传异质性。症状在出生或儿童期即出现,在成年早期最为突出,且常随着年龄的增长而改善。 这一潜在的高度选择性颏受累的病理生理学机制仍不清楚。下巴注射肉毒毒素是最有效的治疗方法。

        (A:不自主的低幅度高频率垂直性颏震颤;患者的言语不受累,余神经系统查体正常;B:颏肌表面肌电图提示9Hz的震颤频率)

(责任编辑:泉水)
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