我们的大脑是一个充满活力的复杂系统，其神经元活动既不完全随机，也不完全有规律，而是在一种被称为**“临界性”（criticality）的特殊状态下运行。这种临界状态被认为是实现最佳信息处理、学习和适应能力的关键。一项最新研究取得了突破，首次揭示了大脑临界性与特定基因之间的直接联系**，为理解大脑功能、认知障碍以及潜在治疗方法提供了全新的视角。

什么是大脑的“临界性”？

想象一下森林火灾：如果树木太稀疏，火势很快熄灭；如果树木太密集，火势会迅速蔓延失控。大脑的临界性就像介于这两者之间的一种状态，神经元的活动（放电）既能有效传播，又不至于过度活跃。在这种“恰到好处”的临界点：

• 信息处理效率最高： 大脑能够以最大的容量和灵活性处理信息。

• 适应性最强： 系统能对输入的变化做出快速、高效的调整。

• 动态范围最大： 神经回路能产生更广泛的活动模式，有利于学习和记忆。

许多研究表明，癫痫、自闭症、精神分裂症和阿尔茨海默病等神经系统疾病都可能与大脑偏离临界状态有关（例如，过度兴奋或活动不足）。

研究的具体内容与发现

这项新研究深入探讨了大脑临界性是如何在遗传层面被调控的。

1. 大规模基因组与神经活动数据关联：

   • 研究团队分析了大量个体（包括人类和/或模式动物）的基因组数据，寻找与大脑临界性相关的基因变异。

   • 同时，他们会通过先进的神经活动测量技术（如功能性磁共振成像 fMRI、脑电图 EEG、或在体电生理记录）来评估大脑的临界状态，例如测量神经活动的“雪崩”规模分布（神经元放电从少数几个扩散到更多神经元的模式）。

   • 通过复杂的计算建模和统计分析，研究人员将特定的基因变异与大脑活动是否处于临界状态联系起来。

2. 识别关键基因与分子通路：

   • 研究成功地识别出特定基因，其表达水平或基因变异直接影响大脑的临界状态。这些基因可能编码与以下功能相关的蛋白质：

     • 离子通道： 调节神经元兴奋性的关键蛋白，决定神经元何时以及如何放电。

     • 神经递质受体： 影响神经元之间信号传递效率的蛋白。

     • 突触形成与修剪： 调控神经连接的形成、维持和消除的蛋白。

     • 神经元能量代谢： 影响神经元维持正常活动所需能量供应的蛋白。

   • 更进一步，研究可能揭示了这些基因如何通过影响特定的分子通路来调节神经回路的兴奋性和抑制性平衡，从而维持或破坏大脑的临界状态。

3. 疾病模型中的验证：

   • 研究人员在疾病的动物模型（例如，具有特定基因突变的模型）中验证了这些发现。通过基因编辑技术，他们可以精确地操控这些基因，观察大脑临界性的变化，以及这如何影响行为和疾病症状。

   • 这有助于建立基因、临界性偏离与神经精神疾病之间的因果关系，而非仅仅是相关性。

这项研究的突破性在于，它为我们提供了一个从基因到系统层面，再到行为和疾病的完整框架，来理解大脑临界性的调控机制。

突破性发现的深远意义

这项关于大脑临界性基因联系的研究，对神经科学和医学领域具有多方面的深远影响：

1. 理解认知障碍的生物学根源： 许多认知障碍（如自闭症、精神分裂症、癫痫）都与大脑功能紊乱有关。这项研究为理解这些紊乱的遗传驱动因素提供了基础，并可能揭示它们如何导致大脑偏离最佳的临界状态。

2. 开发精准医疗策略： 识别出影响大脑临界性的特定基因和通路，为开发新型的基因疗法或靶向药物提供了精确的靶点。未来，也许可以通过基因编辑或药物来“校准”大脑的临界状态，以治疗相关疾病。

3. 早期诊断与风险预测： 如果某些基因变异与大脑临界性异常高度相关，那么这些基因可能成为疾病的生物标志物，用于早期风险评估和诊断。

4. 类脑人工智能的启发： 理解大脑如何通过基因调控维持其临界性，也将为设计更高效、更具鲁棒性和适应性的人工神经网络提供生物学灵感。

延伸阅读

1. 大脑临界性（Brain Criticality）： 这是一个物理学概念，被引入神经科学领域。它描述的是大脑神经元网络的一种特殊动态状态，处于完全有序（活动死寂）和完全无序（癫痫样爆发）之间的边界。在这种临界状态下，神经元的活动“雪崩”（即一个神经元的放电能引发连锁反应，激活其他神经元）能够以最佳的规模和持续时间传播，既不过早消散也不无限蔓延。这种状态被认为能最大化信息传输、存储和处理的效率。

2. 神经元活动“雪崩”（Neuronal Avalanches）： 神经元活动雪崩是大脑临界性的一个核心特征。它指的是神经元放电活动从一个小规模的起始点开始，逐渐扩散到一定数量的神经元，然后逐渐停止。在临界状态下，这些“雪崩”的大小分布遵循幂律，意味着小规模的雪崩很多，而大规模的雪崩较少但仍可能发生，这反映了系统的高度可预测性和灵活性。

3. 神经精神疾病与临界性偏离： 许多神经精神疾病被认为与大脑临界性的偏离有关：

   • 癫痫（Epilepsy）：可能与大脑活动处于“超临界”状态有关，即神经元过于兴奋，容易导致大规模的、失控的放电，表现为癫痫发作。

   • 抑郁症（Depression）和精神分裂症（Schizophrenia）：一些理论认为它们可能与大脑活动偏向“亚临界”状态有关，即活动不足，导致信息处理能力下降和认知僵化。

4. 基因组学（Genomics）： 是一门研究生物体完整基因组（所有遗传物质）的科学。在神经科学中，基因组学通过分析大量个体的DNA序列和基因表达模式，来识别与大脑结构、功能和疾病相关的遗传变异。