佛罗里达州立大学的研究人员利用基因治疗成功消除成人型肌肉萎缩症小鼠模型的肌肉收缩障碍。这种称为肌强直性营养不良症的遗传疾病在人群中的发生率约为1/8000，能够导致骨骼肌在收缩后无法正常放松。该疾病还影响心肌，与不规则心律相关，并可能导致白内障、脱发和智力障碍。研究结果发表于《PNAS》杂志。

该研究基于佛罗里达大学和罗切斯特大学医学院的前期工作。前期研究揭示，肌强直性营养不良症是由于抑制细胞中关键蛋白（如muscleblind蛋白）活动的基因功能障碍所致。Muscleblind蛋白帮助肌肉和眼睛细胞成熟，能黏着在RNA分子拷贝上，若功能异常则影响蛋白质正常工作。

在本研究中，研究人员使用携带突变基因并表现出类似肌强直性营养不良症肌肉问题的小鼠模型。他们构建了表达muscleblind蛋白的重组腺相关病毒（AAV）载体，并将其注射到突变小鼠的肌肉中。注射4周后，基因疗法校正了肌强直症状；23周时，肌肉问题完全消除。相比之下，注射绿色荧光蛋白的六只对照小鼠肌肉功能未改善。

下一阶段，研究人员计划将基因治疗载体直接注射到血管中，观察全身性效果。最终目标是验证通过恢复功能性muscleblind蛋白水平来校正肌强直，是否能预防肌肉损失。但人类临床试验仍需较长时间。