生命蓝图本质上是基因。基因分几个层次:首先,人类的基因组由46条染色体组成,通过生命的密码编码RNA,然后由RNA编译蛋白质。基因首先是资源,每个人都携带自己的基因;基因是知识,我们要了解基因的功能、存在和多样性;基因也可以成为专利,进而生产出药物;基因又是食疗,通过农产品的基因组使农产品增产;所以基因还是经济,也是未来。而基因与健康的关系稍微复杂一些,基因可以归味入药,可以断疾切脉,还可以治病救人。
基因组编码的生命蓝图可喻为生命科学研究的重要起点。人类基因组学研究总体计划分几个阶段性目标:首先是完成一个人的基因组,即人类基因组计划;第二个目标是完成几百个人类基因组的多样性,称为单倍体型图。这些目前基本上都已经完成。
下一步做什么?接着要做几千人,再往后做每一个人。技术准备好后,每个人的基因组都可以测出来。从人类基因组计划到人类基因组单倍体型图计划,再到特定群体基因组单倍体型图计划,最后到个体化基因组计划。基因组学的数据发展速度很快,效率比两年前增加了20倍。1984年测定一个人的基因需要30亿美元,2004年需要3000万美元,2006年需要150万美元,而我们的目标是在未来用1000美元测定一个人的基因组。
基因组计划的目的是把基因组的科学成果应用到生物学其他领域,应用到人的健康上,最后到社会的应用。基因组学研究在医学方面的直接应用和社会目标是疾病诊断和药物研发。同时,由于基因组信息在医药、农林、环境和能源等领域的广泛应用,基础科学研究的价值不断得到体现。它正以前所未有的勇气和速度整合生命科学不同领域的信息,以基因间相互作用和生命内在的遗传学规律及化学基础为基本研究对象,纵向整合科研命题、对象和目标;基因组学技术也以其特有的通量和综合能力,不断向应用范围和操作效率挑战,横向整合电子工程、微量化学、计算机和生物化学等各个学科技术,把生物资源、生物信息、知识产权、生物产业、生物经济等领域打通。
目前,美国正在实验室评估的有2000多种基因预防和治疗药物,其中一些已用到临床上。中国科学家则在国际上生产出了第一个基因治疗药物,并率先应用于临床。
总结上面关于基因与健康的关系,可以用一种三字经的形式来表达:人之初,无恶善,肤色异,相貌变,有基因,三余万,父母亲,各一半,幼天真,少迷恋,壮自信,老偏见,好身体,需保健。