研究发现粘性突变的原因

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研究发现粘性突变的原因

时间:2006-09-08 20:18来源:Nature 作者:admin

不久前，“粘性”小鼠突变体还主要因其皮毛不整洁的、“粘性”的外表为人们所知。这种突变小鼠也会逐渐失去其毛发。在6个星期大的时候，在受到刺激时它会轻轻颤抖，8个星期大时，它开始出现渐进性共济失调。这与其小脑中Purkinje细胞的丢失在时间上是一致的。现在，粘性突变已被发现是丙氨酰转移RNA合成酶所发生的一个单核苷变化。随后出现的转录失真和蛋白误折叠引起细胞死亡，因为异常蛋白在神经细胞中累积。很多人类疾病与蛋白误折叠和神经细胞损失有关，粘性小鼠的性质说明，这些疾病中有些可能是由于能够破坏tRNA合成酶的突变。 (责任编辑：泉水)

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