目前测定一个人类基因组的成本约为150万美元，但未来有望降至1000美元。预计最多不超过15年，普通中国人将能够测定自己的基因组，从而提前预防疾病。
基因测序成本正以惊人的速度下降：1984年测定一个人的基因组需要30亿美元，1994年降至3亿美元，2004年为3000万美元，2006年已降至150万美元。科学家的目标是最终将成本降至1000美元。目前，欧美等国家已有实验室面向普通人提供基因测定服务，而中国尚未有机构开展相关业务。不过，专家预测，普通中国人有望在5到10年内实现基因测定，最多不超过15年。
许多疾病，如高血压、糖尿病、乳腺癌等，都与基因密切相关。如果每个人都能测定基因组，一出生就可以知道自己患某种疾病的风险，从而进行有效预防。例如，如果一个人知道自己有80%的概率患乳腺癌，她可以在30多岁时及早进行预防性切除，或每两个月进行一次检查。
人类基因组学研究总体分为几个阶段：第一步是完成单个人类基因组，即人类基因组计划，已于2003年完成；第二步是完成数百人的基因组，即单倍体型图计划，于2005年完成，测定了250人，其中包括50名中国人；目前正在进行第三步，即测定数千人的基因组；最终目标是实现每个人的基因组测定。
中国已成功参与人类基因组计划，并独立完成了水稻等物种的基因组研究。下一步，中国科学家将开展癌症相关的基因组研究。