抽动症（Tourette综合征，TS）是一种遗传性神经发育障碍，主要表现为运动和发声抽动，影响约20万美国和加拿大儿童及成人。在美国国家神经疾病与中风研究所（NINDS）、国家精神健康研究所（NIMH）、罕见疾病办公室（ORD）及抽动症协会（TSA）联合主办的会议上，超过100位抽动症领域专家、NIH多部门专业人员及药企领导齐聚一堂，制定推动TS治疗进步的战略。约半数TS患者还伴有焦虑、强迫、冲动及注意力缺陷等症状，因此该项目的成功有望惠及强迫症（OCD）和注意力缺陷多动障碍（ADHD）等相关患者。

此次会议首次实现NINDS与NIMH高层联合参与，强调TS作为连接脑与行为的模型疾病，双方将共享资源与专业知识，加速复杂疾病的新疗法研发。会议目标为筛选适合转化研究的最新科学发现。经多方基础科学家、临床研究者及管理者的努力，TS研究已形成良好势头。

NIH各研究所已合作建立包括TS在内的神经行为疾病遗传库和DNA资源库，并组建全国实验室网络，为科学家提供先进技术与设备，解决研究资源不足的问题。NIH致力于推动这些资源的开放使用，促进跨机构科研进展。

会议期间，来自不同学科的研究者分享了基底节及其他脑区在TS症状中的解剖与生理最新进展。深入理解皮层—皮下脑环路对抽动及强迫行为的调控，将有助于新疗法开发。讨论还涵盖抽动、强迫、冲动的生理、神经化学及药理机制。科学家们指出现有TS动物模型有限，亟需更优模型，如用于研究习惯形成与逆转、学习机制及成瘾行为的行为范式。

会议还介绍了与TS相关的首个遗传突变发现。TSA国际遗传学联盟首席研究员David Pauls博士宣布在2号染色体上发现可能致病基因区域，尽管具体基因尚未确定，但该发现有望惠及更广泛患者群体。相关研究由NIH及TSA资助。

抽动症协会（TSA）将继续推动临床试验联盟的成立。TSA主席Judit Ungar表示：“对TS患者而言，令人振奋的是帮助正在到来，NIH持续兑现承诺，支持寻找新疗法的优质项目。”

会议由Lawrence Scahill博士及TSA科学与医学顾问委员会成员、NINDS神经遗传与发育项目主任Laura Mamounas博士、NIMH儿科转化研究与治疗分部主任Ann E. Wagner博士、TSA医学与科学项目副总裁Sue Levi-Pearl共同主持。

抽动症协会
http://www.tsa-usa.org