ABCB6蛋白是线粒体外膜上的一种转运蛋白，负责将卟啉原（porphyrinogen）转运至线粒体内，进而转化为亚铁血红素（heme）。亚铁血红素是血红蛋白、肌红蛋白以及多种细胞色素（如呼吸链复合体）的关键辅基，对氧气运输、解毒代谢和能量生成至关重要。St. Jude儿童研究医院的研究团队发现，ABCB6蛋白通过直接结合并转运卟啉原，克服了线粒体膜电位对负电荷分子的排斥作用，从而调控亚铁血红素的合成速率。该研究发表于《自然》杂志。

ABCB6蛋白的定位和功能解析回答了卟啉原如何进入线粒体这一长期疑问。研究显示，ABCB6蛋白水平与细胞内卟啉原和亚铁血红素浓度呈动态关联：ABCB6过表达可增加卟啉原摄取，促进亚铁血红素生成；反之，其功能缺失会导致卟啉原积累或亚铁血红素不足，引发细胞代谢紊乱。这一机制与多种疾病相关，尤其是卟啉病（porphyria）。卟啉病分为皮肤性和急性两类：皮肤性卟啉病表现为光敏性水疱；急性卟啉病则因神经毒性卟啉前体积累，导致腹痛、神经精神症状。研究指出，某些药物（如镇静剂）可能通过干扰ABCB6功能诱发急性发作。

该发现为理解卟啉病及其他亚铁血红素代谢异常疾病（如贫血、线粒体疾病）提供了分子基础，并提示ABCB6可作为潜在治疗靶点。未来研究可进一步探索ABCB6的调控机制及其在疾病中的具体作用。