中国科学院北京基因组研究所暨华大基因研究中心执行主任汪建在杭州宣布，人类基因组计划已完成一份人类医学遗传图。汪建表示，这是人类基因组计划在“人类基因组序列框架图发表5年以来，所做的最重要的一件事情。”

中国科学院北京基因组研究所暨华大基因研究中心是中国人类基因组研究的权威机构，作为人类基因组计划“中国部分”的主要承担单位，该机构曾代表中国完成了测定人类基因组全部序列1%的任务。

汪建介绍，人类基因组序列框架图发表后，人类基因组计划在全球选择了380多名不同人种的个体，比较其基因组结构差异，旨在了解这些差异是否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。

医学基因组学是目前人类基因组计划研究的两个主要方向之一，也是个体化医疗的基础。汪建说，这项研究主要通过基因研究，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病的易感性以及患病风险。人与人之间存在很大的个体差异，汪建指出，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”

汪建强调，“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了4个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。”他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万个体进行大数据量的社会调查和精确测算。

由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。2001年，六国科学家共同合作完成的人类基因组序列框架图正式发表，人类第一次在分子水平上全面地认识了自我。