2005年9月1日，来自全球20多个科研机构的67名科学家在《自然》杂志上发表了黑猩猩基因组序列草图。这是继人类、小鼠和大鼠之后，第四种完成全基因组测序的哺乳动物。黑猩猩作为与人类亲缘关系最近的物种，其基因组序列为研究人类进化、疾病机制和生物学独特性提供了关键资源。

黑猩猩与人类的基因组差异

黑猩猩基因组草图基于一只名为克林特（Clint）的雄性黑猩猩样本。克林特于2006年1月因心脏病去世，享年24岁。初步分析显示，人类与黑猩猩的基因组在单碱基水平上差异约为1.2%，但若考虑插入/删除（indel）和大片段DNA复制，总差异可达约5%。其中，插入/删除造成的差异约占3%，而大片段DNA复制（>20 kb）造成的差异约占2.7%。这些发现表明，除了单碱基突变，基因组结构变异也是物种分化的重要因素。

何以为人：600万年的进化分岔

人类与黑猩猩大约在600万年前从共同祖先分离。比较基因组学发现，超过50个人类基因在黑猩猩中丢失或部分缺失，例如三个与炎症相关的基因。相反，人类失去了caspase-12基因的功能，该基因在其他动物中可抑制阿尔茨海默病。这些基因差异可能解释了免疫、炎症和神经退行性疾病方面的物种差异。然而，科学家指出，仅凭基因组序列尚不能完全解释人类独有的特征，如两足行走、语言能力和抽象思维。

Y染色体的命运

同期《自然》杂志发表了关于Y染色体的研究。麻省理工学院怀特黑德研究所的戴维·佩奇（David Page）团队比较了人类和黑猩猩的Y染色体，发现人类Y染色体在600万年间保持稳定，而黑猩猩Y染色体在“X退化”区域中16个基因有5个失去功能。这表明人类Y染色体并未如一些理论所预言的那样走向消亡，而是通过“净化选择”维持了稳定性。黑猩猩的混交繁殖模式可能导致有害突变搭便车，加速了基因丢失。

保护濒危的大猿

科学家警告，黑猩猩、大猩猩、红毛猩猩等大猿正面临灭绝危险。目前野外仅存约10万只大猩猩、10万只黑猩猩、1万只矮黑猩猩和3万只红毛猩猩。保护这些珍贵的研究资源刻不容缓。