来自美国国立卫生研究院(NIH)12月13日的消息,NIH下属的美国国立医学图书馆(National Library of Medicine,NLM)宣布推出dbGaP——一个全新的全基因组关联研究(Genome-Wide Association,GWA)数据档案库。
GWA研究旨在揭示特定基因(基因型信息)与显著表型(如血压、体重)之间的关联,以及某种疾病或状况(表型信息)是否发生。表型与基因型数据的关联有助于揭示可能影响疾病进程或状况的基因信息,对于深入理解基因功能以及开发治疗方法和手段至关重要。
dbGaP基于基因型和表型相关数据,能够第一时间向研究人员提供所有研究资料及测定变量的摘要(以组织化或可搜索的网页形式),并提供基因与筛选表型之间统计相关性水平的预计算分析。其中,基因型数据主要利用高通量基因分型芯片进行目标DNA单核苷酸多态性(SNP)分析。
dbGaP最初将开放两项研究内容:一是由国立眼科研究所(National Eye Institute)资助的衰老相关眼疾研究(Age-Related Eye Diseases Study,AREDS),包含老年黄斑变性(Age-related Macular Degeneration,AMD)和老年性白内障的临床多通道前瞻性研究,共600份样本;二是由国立神经疾病与中风研究所(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)资助的帕金森症研究,包含2573份DNA、细胞系样本及详细表型数据。
该数据库将由国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)管理和发展。NLM主任Donald Lindberg认为这一计划是“数据共享的里程碑”,并指出“这是获取以往无法获得的基因型-表型关联研究内容的一种方法,可能会引导大量假说的产生”。
(生物通:张迪)