精神发育迟滞（Intellectual Disability，旧称Mental Retardation）是一种在发育期起病的神经发育障碍，以智力显著低于平均水平和社会适应功能缺陷为核心特征。该综合征可由多种病因引起，包括遗传异常、围产期损伤、感染、中毒及社会心理因素等。患者常伴有精神或躯体疾病，中重度患者需长期照护，给家庭和社会带来沉重负担。轻度患者身体发育无明显异常，但可能在特定环境（如军队训练）中被忽视，需引起重视。

本病较为常见，国外报道总患病率为8‰（英国）至10‰（美国），其中中重度患者均为2‰。我国1982年十二地区联合调查显示，中重度患病率为3.33‰，轻度患病率数据尚缺。流行病学特征为农村高于城市，男性高于女性。

病因与发病机制

病因复杂多样。国外资料显示，约20%由环境因素引起，25%由染色体或基因异常所致，超过一半患者病因不明。重度患者中85%可找到生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等。心理社会因素亦起重要作用。主要病因分类如下：

一、遗传异常：包括染色体异常（如Down综合征、Turner综合征）、单基因疾病（如苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆）、神经皮肤综合征（如神经纤维瘤病、结节性硬化）及先天性脑结构异常（如脑积水、脑穿通畸形、小头畸形）。

二、胎儿期获得性异常：妊娠前三个月是神经系统结构形成关键期，易受母体感染（病毒、螺旋体、弓形体）、腹部外伤、放射线照射、精神活性物质中毒、内分泌疾病（如甲状腺功能低下）、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等因素影响，导致脑发育畸形。

三、围产期疾病：包括早产、难产、分娩性脑损伤、新生儿窒息及核黄疸等。

四、出生后疾病：出生后头2年脑发育最快，学龄前为关键期。常见病因包括中枢神经系统感染、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。

近年研究表明，感觉刺激对脑神经纤维发育至关重要。发育期社会环境因素，尤其是婴幼儿期教育剥夺，可造成不可逆的脑发育损害。流行病学调查发现，低智商与社会经济文化水平低、住房拥挤、家庭环境不稳定等因素显著相关。

临床表现

核心表现为智力低下和社会适应能力缺陷。智力水平通过标准化智力测验评估，社会适应能力则需结合年龄、职业、文化背景等因素综合判断。两者并非完全一致，部分智商较低者社会适应能力尚可，故诊断不宜仅依赖智商分数。传统分级包括愚鲁、痴愚和白痴三级，中国精神疾病分类采用4级分类（轻度、中度、重度、极重度）。