癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,其本质是症状而非单一疾病,因此病因多样。常见病因包括:感染(如脑炎、脑膜炎)、头部外伤、脑肿瘤、出生时脑损伤(如缺氧缺血性脑病)以及遗传性疾病。值得注意的是,脑损伤发生后可能经过数年才出现癫痫发作,例如儿童期脑损伤患者可能在20多岁才首次发作。
约70%的癫痫患者无法明确病因。在全身性癫痫中,遗传因素可能起作用,但仅有少数类型(如青少年肌阵挛癫痫)具有明确的遗传性。大多数癫痫病例并非直接遗传,即使有遗传倾向,将癫痫遗传给后代的风险也较低,除非是某些特定的遗传性综合征(如结节性硬化症)。
癫痫的病理机制涉及离子通道功能异常、神经递质失衡(如GABA抑制功能减弱)、突触可塑性改变等。近年来,研究还发现自身免疫性癫痫(如抗NMDA受体脑炎)和代谢性疾病(如线粒体病)也是重要病因。对于病因不明的患者,仍需通过详细病史、脑电图、神经影像学(如MRI)及基因检测等手段进一步排查。