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发现导致癫痫和智力障碍的基因变异

2004-04-17 06:06 多国科学家小组 综合报道 阅读 0
核心摘要: 一个多国科学家小组首次发现,人体内一个位于X染色体上的基因发生变异可能同时导致癫痫和智力障碍。研究团队对全球9个有遗传病史的家族进行分析,发现该基因变异不仅引发多种癫痫症状,还导致智力障碍。该基因可能调控其他与认知功能相关的基因,为理解癫痫与智力障碍共病机制提供新线索,有助于相关疾病的诊治。

一个多国科学家小组首次发现,人体内一个基因发生变异可能同时导致癫痫和智力障碍。该研究由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合完成,相关成果已发表在国际学术期刊上。研究团队对全球范围内9个有遗传病史的家族进行了基因分析,发现位于X染色体上的一个特定基因发生变异后,不仅会引发多种癫痫症状,还会导致智力障碍(过去常称为“弱智”)。

该基因被认为能够调控与大脑正常认知功能相关的其他基因,影响它们的工作时间和方式。科学家推测,受该基因控制的其他基因可能在癫痫或智力障碍的发病过程中也起到一定作用。这一发现为理解癫痫与智力障碍共病的分子机制提供了新线索。

研究人员表示,该基因为何会同时引发差异明显的不同症状,目前仍是一个未解之谜。但识别出该基因将有助于更好地诊治有相关病史家族的癫痫或智力障碍病症,并为未来开发靶向治疗策略奠定基础。

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