日本理化研究所（RIKEN）与美国加利福尼亚大学联合研究小组发现，基因变异导致的细胞凋亡进程异常可能是癫痫发病的重要原因。这一发现为理解癫痫的分子机制提供了新视角，并可能为未来靶向治疗奠定基础。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，全球约有5000万患者，其特征为反复发作的神经元异常放电，导致短暂的大脑功能障碍。患者常出现肌肉收缩、意识障碍、摔倒及身体痉挛等症状。其中，青少年发病的家族性癫痫约占所有癫痫病例的7%至9%，具有明显的遗传倾向。

研究团队对墨西哥和欧美地区的44个患者家族进行了全基因组关联分析，重点筛查与早发性癫痫相关的基因突变。结果在墨西哥的6个家族中发现EFHC1基因存在异常。EFHC1基因编码一种参与细胞凋亡调控的蛋白质，该基因突变会导致其功能丧失。

细胞凋亡是机体清除多余或受损细胞的重要机制，在神经系统发育过程中尤为关键。研究人员通过体外实验和动物模型证实，EFHC1基因突变会阻碍神经元凋亡，导致大脑发育过程中本应被清除的细胞持续残留，形成异常神经环路。这些异常环路可能成为癫痫发作的病灶。

该研究首次将EFHC1基因突变与细胞凋亡障碍直接关联，为癫痫的发病机制提供了新的解释。未来，针对EFHC1基因的基因疗法或凋亡通路调节药物可能成为癫痫治疗的新方向。相关成果已发表于《自然·通讯》（Nature Communications）期刊。