癫痫是一种由脑内神经元过度放电引起的阵发性脑功能障碍,其发作形式多样,除了常见的口吐白沫、四肢抽动外,还可表现为愣神、眨眼、幻觉、咂嘴、吞咽、感觉异常等。由于癫痫有时与非癫痫性发作(如睡眠肌阵挛、婴幼儿屏气发作)不易区分,家长若发现孩子有突然发生、突然终止的意识改变、肢体抽动或精神行为异常,应及时到小儿神经科就诊,明确诊断。
脑电图检查是诊断癫痫的重要依据,但一次或几次正常结果不能排除癫痫。为提高阳性率,可采用闪光刺激、过度换气、剥夺睡眠等诱发手段,或延长记录时间(如24小时脑电图、录像脑电图),后者可同步记录发作时的临床表现和脑电变化,帮助判断发作性质并进行准确分类。
确诊后应尽量寻找病因,包括家族史、围产期缺氧史、皮肤检查(色素脱失或沉着)、头颅CT或MRI排除颅内器质性疾病,以及特异性遗传代谢检查。但仍有相当一部分患儿找不到明确病因,称为原发性或隐源性癫痫。
目前治疗癫痫的最佳手段仍是长期服用抗癫痫药物,主张早期用药:癫痫发作一次以上,或单次发作超过半小时,即应开始治疗。药物选择根据癫痫类型:全身性强直阵挛发作常用苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸钠;肌阵挛发作选用丙戊酸钠、氯硝西泮;复杂部分性发作选用卡马西平;婴儿痉挛症首选ACTH。用药剂量需个体化,根据稳态血药浓度调整,通常需经过5个半衰期(如苯巴比妥约20天)才能达到稳定水平,此时血药浓度可作为调整剂量的参考。若血药浓度已达治疗水平但癫痫仍未控制,方可判定该药无效。
治疗应尽可能单药使用,以减少药物相互作用和副作用。多数类型一种药物即可控制,仅少数难治性癫痫需联合用药。疗程要充足,发作停止后继续服药3~4年,再逐渐减量停药。新型抗癫痫药如拉莫三嗪、托吡酯、氨己烯酸等可用于难治性癫痫,常作为添加治疗,也可在医生指导下单用。
抗癫痫药物常见副作用包括过敏、肝功能异常、白细胞下降、嗜睡、分泌物增多等,在严密监测下大多可控。认知方面,苯巴比妥可能引起多动、记忆力减退(停药可恢复),苯妥英钠可致精神反应迟钝,而卡马西平、丙戊酸钠未见明显认知影响。值得注意的是,惊厥发作本身对认知的损害远大于药物,控制发作后患儿智商常有明显提高。
临床常见用药问题包括:多种药物同时使用且剂量不当、频繁换药、偏信“中药”或拒绝用药。部分“中药”可能含有西药成分(如苯巴比妥、卡马西平等),且剂量不合理,应选择正规医院治疗。拒绝用药可导致频繁或持续惊厥,造成严重脑损害(昏迷、智力低下、瘫痪等)。
多数患儿经正规药物治疗可有效控制发作,少数经系统性药物治疗2年以上仍有频繁发作者,需考虑外科治疗。术前应行详细颅脑影像学和电生理检查明确病灶,术后部分患儿可完全控制,多数仍需继续服药但发作更易控制。
除控制发作外,应合理安排生活,避免过度劳累、兴奋、睡眠不足等诱发因素。在癫痫未完全控制时,避免游泳、爬高等危险活动。癫痫可以治愈,家长和患儿应有信心,鼓励孩子正常参与学校活动,避免过分溺爱导致病态人格(自卑、焦虑、退缩等)。总之,癫痫治疗需科学、耐心,并注重心理健康,使患儿达到身心健康。