由于同卵双生（单卵双生）的遗传物质组成完全相同，学者们常将其作为研究环境对遗传物质影响的理想对象。然而，最近一项研究却将同卵双生之间的内在差异作为引人入胜的考察重点：研究发现同卵双生中存在大量的表观遗传差异，表明岁月和环境通过表观遗传机制不断影响人类健康。

Manel Esteller及其同事检测了40对同卵双生双胞胎基因组中两种主要的表观遗传修饰——DNA甲基化和组蛋白乙酰化。结果显示，65%的同卵双生双胞胎表观遗传特性基本一致，但仍有35%存在显著差异。此外，双胞胎的年龄与表观遗传差异程度明显相关，且差异大小与双胞胎分开生活的时间长短及不同的医疗经历有关。这表明，随着时间的推移，环境因素对表观基因组（epigenome）具有重要影响。

为检测这些表观遗传差异的生物学意义，研究人员使用了甲基化指纹技术（methylation fingerprinting technique），该技术可方便地通过DNA条带差异区分个体间的甲基化差异。对双胞胎中有差异的条带进行测序后发现，尽管52%的差异发生在重复区域，但其余差异位于预测或已证实的基因上。

一个重要特征是，双胞胎的差异性甲基化也发生在启动子的CpG岛上，提示可能影响基因表达。这一结果通过芯片分析得到证实：3岁双胞胎的基因表达特征基本一致，而50岁双胞胎的差异则非常显著。

表观遗传改变引起的基因表达变化是许多疾病易感性的重要因素。该领域未来的关键挑战包括：表观遗传维持或转型的效应累积是否导致表观遗传特征改变；环境因素（如饮食、污染暴露）是否在表观遗传特征改变中发挥作用。

参考文献：

Fraga, M. F. et al. Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. Proc. Natl Acad. Sci. 102, 10604–10609 (2005)

Fazzari, M. J. & Greally, J. M. Epigenomics: beyond CpG islands. Nature Rev. Genet. 5, 446–455 (2004)

Robertson, K. D. DNA methylation and human disease. Nature Rev. Genet. 6, 597–610 (2005)