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基因诊断,你敢大胆相信么?

2005-10-16 10:26 上海市环境诱变剂学会 上海市环境诱变剂学会研讨会 阅读 0
核心摘要: 本文探讨了基因诊断在医学临床上的应用及其可信度问题。文章指出,基因检测通过分析DNA序列,可评估个体患糖尿病、心血管疾病、肿瘤等疾病的风险,并指导个性化用药和生活方式调整。然而,专家强调基因检测结果不等于临床诊断,目前技术仍处于实验室阶段,需提高准确性和监管。文章建议心态健康者可用于预防,但焦虑者应谨慎尝试。

糖尿病、心血管疾病是否容易找上你和你家人的麻烦?明知道自己属于肿瘤易发人群,哪些生活习惯可以帮助你规避风险?现代基因技术已可以为你解答这些疑问。但问题是——你敢不敢相信基因诊断的结果?在上海市环境诱变剂学会日前举办的“基因检测技术在医学临床上的应用”研讨会上,专家学者们对这些问题进行了热烈讨论。

基因诊断依据何在?基因是决定生老病死等所有现象的基本元素。如此重要的基因,却天性就不安分守己。上海市疾病控制预防中心王文静博士介绍说,当基因“出错”时,细胞制造的蛋白质数量或形态就会出现问题,人体就会生病。因此,基因存在的缺陷越多,其出错率便越高,患病的风险就越大。比如,肿瘤、高血压、糖尿病、心血管等多种疾病都与多个基因缺陷有关。随着人类基因组计划的完成,人类已知人体内总共有2万多个基因,并已发现上千个和疾病有关的基因。现在的基因检测技术采集人体上的生物标本,如血液、舌头上的少许黏膜细胞,通过PCR等技术来测定DNA序列。如果检测结果与正常人的序列有差异,就可以顺藤摸瓜,弄清楚它易令哪种疾病高发。

基因诊断如何开方?除了基因的内在缺陷外,人类生病还有来自外部环境的诱因,比如环境污染、不良生活习惯。基因门诊开出的往往不是药方,而是生活习惯之方。一旦在基因门诊里获悉自己易患哪些疾病,就可及时调整自己的生活方式,对不利于健康的环境因素避而远之。此外,基因诊断的结果还可以指导个性化用药。每个人都有自己独特的基因,这使得同样的药物用在不同人身上产生不同疗效和副作用。有了基因“病历”再去医院看病,医生就可以因人而异,选用更安全有效的药物或采取更佳的治疗方案,减轻症状或推迟发病时间。

基因诊断是否成熟?王文静博士特别强调,基因检测的结果不等于临床诊断的结果,它仅能告诉你哪种疾病的得病率更高,但不等于你已经患上某种疾病,或者将来一定会患这种疾病。华东理工大学的肖君华博士指出,人类对整个基因组的了解还停留在初级阶段,对许多基因的功能并未完全掌握,对许多基因在人群中的差异性也不了解,对基因间及基因和环境互相作用的机制知之甚少。尤其是在复杂的多基因疾病中,某些基因存在缺陷,却未必是最关键的致病基因。专家们还表示,目前的基因检测技术处于实验室阶段,要用于临床诊断就需提高准确性和可信度,并有一套权威认证监督系统加以管理。心态健康的人,可根据基因“病历”预防于未然,经常担惊受怕、容易焦虑怀疑的人最好不要轻易尝试基因“门诊”,否则因此陷入患病的恐慌中,反而得不偿失。

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