2001年，国际人类基因组测序联合体在《自然》和《科学》杂志上公布了人类基因组草图，这标志着人类科技史上的里程碑。然而，草图并非完美无缺。据估计，在富含基因的常染色体上约有10%的遗漏，整体遗漏率约为30%（包括基因匮乏的异染色体），忽略或错序的总数达数十万。这些错误对大规模基因组分析（如基因进化机制或大范围基因组结构研究）产生了显著影响。例如，假遗传基因（因突变而失去功能的基因残存序列）可能被错误标注，导致研究结果张冠李戴。

自草图公布后，国际人类基因组测序联合体进行了大量纠错补缺工作。他们检测了草图涉及的每个缝隙，并对克隆基因及扩展基因采取了措施。结果发现，草图有341个遗漏，涉及3800万个碱基对。最新公布的人类基因组序列包含99%的人类染色体基因组，错误率仅为十万分之一，远超预期指标。此外，更精确的计算表明，人类基因数量实际在2万到2.5万之间，明显少于此前估计的2.7万至4万。

人类基因组草图采用了一种简化基因组序列的方法，导致基因重复区域未被绘制。而最新测序工作采用传统方法，即将人类基因克隆到细菌中形成人工基因组，再进行绘制。研究发现，人类基因组中有1183个基因是在过去6000万到1亿年间通过复制或进化获得的，不应重复计算。人类基因组中约5%属于重复区域，这些区域对于研究人类进化及与重复区域相关的疾病具有重要意义。

尽管人类基因组图谱已基本完成，但人类基因组计划远未结束。后续工作包括定义编码蛋白质的基因目录，以及完善早期采用的基因预测程序，这些程序仍存在很大局限性。最新图谱的绘制无疑使科学家对人类“生命之书”的认识更加精确。

“鸟枪法”缺陷导致草图出错

英国《新科学家》杂志网站报道，美国科学家发现，目前常用于大片段DNA测序的“鸟枪法”存在缺陷。美国文特尔学会的三位科学家将“鸟枪法”绘制的人类基因组草图和“人类基因组计划”公布的最新草图进行了对比，发现“鸟枪法”无法测到人类基因组中重复出现的DNA片段，这些片段占基因组的3%至5%，对于理解遗传性疾病具有重要意义。

负责此项研究的埃万·艾希勒表示，这个缺陷并不能抹杀“鸟枪法”的作用，在进行快速DNA测序时，“鸟枪法”仍是一种可取的手段。最佳的DNA测序法是将两种方法相结合：用“鸟枪法”进行整体测序，识别出“鸟枪法”无法测序的区域，再通过传统方法对这些区域测序。

“鸟枪法”由美国塞莱拉遗传公司创始人克雷格·文特尔发明，是目前常用的两种DNA测序法中较为快捷的一种。传统DNA测序法需通过基因方法将DNA片段放大，并在克隆的细菌中测序，过程繁琐复杂。“鸟枪法”则简单地将DNA片段打乱，然后通过强大的计算机运算方法进行排序。2000年，塞莱拉公司和国际合作项目“人类基因组计划”分别通过这两种方法绘制出人类基因组草图。

人类基因实际数量只有2万多

美国国家人类基因组研究所所长、最新人类基因数分析报告作者克林斯认为，人类的基因数实际仅有2万到2.5万，低于国际人类基因组计划2001年公布的3万到4万。科学家长期以来对人类基因数量进行了估测，10年前普遍认为约有10万个基因，而“国际人类基因组排序联合体”最初的估计数字明显低于上述数字。2001年，它估测的人类基因数为约6.6万个，以后又降到4万个。

科学家在报告中称，2001年报告估测基因数目时，还有很多工作未完成。基因数分析报告的另一个作者、麻省理工学院与哈佛大学博德研究所的兰德解释说：“人类基因组的一些区域中隐藏着很多基因片段的复本，最终完成的工作显示，最初认为是基因的，实际上是一些基因片段的复本，此前的估算曾将这些复本计算在内。”科学家说，新的估测值是确切的，人体极可能有2万个基因，因为另一家实验室的工作也已独立表明存在19599个基因。

相比之下，小线虫（Caenorhabditis elegans）大约有1.95万个基因，开花植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）约有2.7万个基因。伯克利加州大学基因专家鲁宾说：“我们必须习惯于人类拥有的基因数不比蠕虫多的这样一个事实。并且这个新的估测值将来不可能变化很多。”

专家们认为，人体的复杂性不仅仅来源于基因。兰德称：“人类的复杂性不仅仅涉及基因的数目，而更在于自然界如何采用这些基因。”但人类如何拥有较少的基因，而又是如此复杂呢？克林斯说：“这在于人有多种蛋白质，即复杂的蛋白质做更多的工作。很多生物学上的复杂性，不是基于单个蛋白质，而是基于多个蛋白质的组合。”