国家遗传工程小鼠资源库位于南京高新开发区，拥有约4万只基因剔除小鼠，是亚洲最大的基因工程小鼠服务平台。该资源库由12位海归学者领衔，致力于通过基因剔除技术研究基因与疾病的关系，已建立30多种疾病动物模型。

基因剔除技术是2007年诺贝尔医学奖的核心成果，通过人为增加、减少或改变基因，研究其对生物体的影响。小鼠因其基因组与人类高度同源（超过99%）、繁殖力强、成本低，成为理想的模式生物。资源库的小鼠生活在恒温恒湿的“五星级”环境中，饮用钴射线照射的纯净水，食用专门配比的饲料，每日饲养费用高达5万元。

资源库的研究团队由12位全日制教授和60多位博士、硕士组成，每位教授领导一个独立实验室，研究方向各异。例如，高翔教授（南京大学模式动物研究所所长）将基因剔除技术引入国内；何玉龙博士（剑桥大学分子生物学博士）专注于肿瘤生物学；徐璎博士（东京大学生物学博士）和陈炯博士（加州大学细胞及发育生物学博士）等也各自带领团队。研究人员通过显微注射将改造的基因导入胚胎干细胞，再植入小鼠体内，跟踪其发育过程，以揭示基因功能。例如，通过剔除瘦素基因，发现其缺失导致糖尿病，目前已发现十多种与糖尿病相关的基因。

资源库在国际上具有重要地位，高翔教授曾作为中国唯一代表参加国际小鼠基因剔除联盟研讨会。此外，资源库已成为生物医药外包的新平台，与美国一家著名药企签订了3年合作协议，开展转基因、基因剔除和药物筛选等8项合作项目。药物筛选中，小鼠疾病模型（如糖尿病、高血压、癌症）作为首批“试药者”，可筛选出约30%无效药物，加速新药研发。

尽管基因剔除技术在小鼠上成功应用，但人类疾病涉及3万多个基因的复杂变异和组合，且机体动态变化，因此该研究仍处于基础阶段，可能为20年后的医学突破奠定基础。