单独来看，即使是最全面的组学数据集也只能提供人类生物学的不完整图景。多组学结合了生物学的多个层面，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学，为研究人员提供了生物系统的更整体视图。这种系统层面的视图对于理解疾病机制和支持更合理的药物设计至关重要。

多组学数据整合的挑战

尽管多组学前景广阔，但其临床影响尚未完全实现。“在许多情况下，多组学数据包括从不同地方拼凑起来的数据，”延世大学量子信息系教授、米尔纳治疗学研究所AI研究负责人、CardiaTec Biosciences首席技术官兼联合创始人Namshik Han教授解释说。例如，你可能拥有来自美国一个队列的基因表达数据，来自非洲第二个队列的DNA测序数据，以及来自日本第三个队列的表观遗传学数据。这种碎片化的方法使数据整合变得复杂且不可靠，这对其在药物发现中的应用构成了重大障碍。

为了克服这个问题，Han及其在CardiaTec的同事们正在生成高质量、无偏倚的多组学数据，以构建最大的人类心脏组织多组学数据库。“我们着手做的是从单个患者的同一组织中生成多组学数据，”Han说。

AI和多组学：天作之合

AI已经改变了药物发现和开发过程，使开发者能够模拟药物-疾病相互作用，预测功效和毒性，并在分子到达实验室之前通过计算机模拟优化化合物。

当与多组学配对时，AI可以将生物复杂性转化为结构化的预测框架。AI不仅可以处理组学研究中典型的高维数据，而且AI模型也有望从多组学模式中包含的互补信息中受益。

AI在多组学中的应用在个性化医疗的发展中也具有前景，深度学习可以与多组学数据结合使用，分析和预测个性化药物反应。然而，在此之前，AI模型需要在基于人群的数据上进行训练。Han解释说：“为了为个性化医疗提供背景信息，我们需要能够将结果与更大的人群进行比较，这可能需要时间，因为我们还需要大量数据。”

确保AI在多组学中未来成功的关键因素

确保AI在多组学数据解释中未来成功的一个关键因素是模型本身的训练。“AI模型需要大量数据进行训练。更重要的是，它需要高质量的数据，否则将产生非常差的预测结果，”Han说。

碎片化或不一致的数据通常与多组学相关，即使是最先进的算法也难以从中学习有价值的模式。这就是为什么许多早期的AI应用未能提供产生假设的见解。

解决数据碎片化挑战需要开发下一代多组学平台，这些平台可以在单次实验运行中从单个样本捕获多种形式的数据，以及能够整合多模态数据的计算流程。

整合的多组学已经提供了通过单一模态分析几乎无法获得的疾病见解。例如，研究人员整合了对子宫内膜癌的基因组、转录组和蛋白质组表征，揭示了胰腺癌不同分子亚型的存在。

当与AI的力量结合时，整合的多组学可以用于超越识别模式，揭示意想不到的相关性，并生成可以在体外测试的新假设。

教育是释放AI在多组学中潜力的关键

充分实现AI在多组学中的潜力不仅是一项技术努力，而且需要人类专业知识。“最大的障碍不是开发AI算法，而是对多组学数据有生物学理解，因为如果没有这一点，我们就无法创建功能性算法，”Han解释说。“在许多方面，我们需要跨多个学科合作。理想情况下，我们希望研究人员同时拥有生物学和计算机科学知识，这样他们就可以首先理解数据，然后利用这种专业知识开发或完善算法。”

这种知识基础不仅在创建AI模型来分析数据时至关重要，而且在能够解释和解释计算预测的生物学意义方面也发挥着作用。“没有这一点，预测就只是预测，”Han说。

充分实现AI在药物发现中潜力的一个障碍可能来自医疗保健领域缺乏AI专业知识，Han解释说这是由于科技行业的竞争性。“计算机科学毕业生可以进入许多其他行业，也许其中一些更具吸引力，因为它们提供更高的薪水。从积极的一面来看，许多学生可以看到利用AI进行药物发现最终拯救生命的价值，因此正在选择这条道路。”

“我们能做的是教育年轻学生成为下一代AI医疗保健研究人员。此外，我们需要提升行业或学术界现有研究人员的技能，使他们能够理解并充分利用AI，”Han总结道。

通过将多组学与AI配对，有可能在高维、多组学数据集中发现人类能力无法辨别的新模式。AI和多组学的协同作用代表了从生物学的静态快照到疾病动态模型的转变，这可以加速变革性疗法的发现。一致、可扩展的数据和人类专业知识将在药物发现的下一章中发挥重要作用。