来自加州大学旧金山分校心血管疾病研究所和人类遗传学研究所的研究人员，成功开发了一种能够在单个人类DNA分子上同时观测多个多态性位点的分子单体型分析方法。这一突破性成果于2月8日发表在《自然—方法学》（Nature Methods）上，解决了单体型实验研究中的长期难题。

文章的通讯作者包括加州大学旧金山分校的著名生物学家Pui-Yan Kwok，以及心血管疾病研究所的萧鸣（Ming Xiao）。

单核苷酸多态性（SNP）是基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛分布，平均每500～1000个碱基对中就有1个，总数估计可达300万个甚至更多。SNP具有数量多、分布广泛、适于快速规模化筛查和易于基因分型等特点，非常适合用于复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别研究。然而，在实际操作中，获取长基因组片段中的单体型一直是一个挑战。

在这项研究中，研究人员通过对长PCR片段进行SNP染色标记，并利用全内反射显微镜（total internal reflection microscopy）直接读取单个片段的单体型。他们通过精确确定50kb基因组区域内包含16个以上SNP的单体型，验证了该方法的有效性。这种能够直接在单个人类DNA分子上同时观测多个多态性位点的分子单体型分析方法，为未来的SNP和单体型作图提供了一种强有力的新工具。

参考文献：
《自然—方法学》（Nature Methods），doi:10.1038/nmeth.1301，Ming Xiao，Pui-Yan Kwok