本研究通过精细定位64个双相情感障碍风险位点，识别出17个可能致病的SNPs，并整合多组学数据确定23个高置信度风险基因，涉及神经传递和发育。研究表明，精细定位效应量显著改善了多基因风险评分在不同人群中的预测性能，为双相情感障碍的生物学机制和药物开发提供了重要靶点。...
本研究揭示了一个与肥胖症相关的常见遗传变异，该变异位于INSIG2基因上游，影响脂肪代谢。通过分析86000个单核苷酸多态性(SNPs)与体质指数的关系，研究发现该变异在全球约10%的人群中存在，可能成为肥胖症的重要遗传决定因素。尽管初步结果显示其与肥胖症存在关联，但需进一步研究以确认因果关系。...
中国科学家利用标签SNP技术分析东亚及其他人群的基因组变异，揭示了中国人群遗传结构的独特特征。研究通过对21号染色体约2万个SNP的高通量分型，阐明了遗传变异在疾病相关性和人群差异中的作用，强调SNP频率差异在多基因疾病识别和个体化医疗中的潜在应用，为药物基因组学和精准医学提供理论基础与技术支持。...
中国科学家成功绘制了中国人21号染色体的遗传变异图谱。该研究利用约2万个单核苷酸多态性，对300多个中国人群样本进行了基因分型分析，获得了中国人群遗传变异的独创性数据。该图谱对于中国多基因病风险人群的检测、药物研发和“量体裁药”具有重要应用价值。同时，研究发现DNA位置接近的单核苷酸多态性可组成单倍型块，作为一个整体遗传，从而加速疾病相关基因的识别。...
‘十五’期间我国功能基因组和生物芯片专项实现国际先进水平，重点构建了肝癌等重大疾病相关SNP目录及基因、蛋白表达谱，推动疾病发病机制解析与诊断风险预测。项目建立了高通量基因筛选、蛋白组学及生物芯片技术平台，促进新药靶点发现和创新药物开发。未来将深化肿瘤等疾病组学研究，完善诊断技术体系，推动生物技术产业化及企业成果转化。...
国际人类基因组单体型图计划（HapMap）通过测定SNP分型，揭示人类基因组变异分布与频率，建立单体型图谱。该计划收集亚、非、欧裔样本，运用高通量基因分型技术，准确识别单核苷酸多态性（SNP），划定共有变异区域。HapMap为复杂疾病的遗传机制研究提供关键工具，通过比较健康个体与患者SNP，高效定位致病基因，促进疾病预测、诊断与治疗策略的改进。...
国际HapMap计划通过分析269个样本的100万个SNP位点，揭示了人类基因组中重组热点、连锁不平衡的块状结构及低单体型多样性等关键特征。该资源为遗传关联研究提供了重要指导，并揭示了基因组选择的潜在证据，为复杂疾病的遗传基础研究奠定了基础。...
一项国际研究揭示，城市鸟类对接近的女性表现...
洛克菲勒大学团队发现，谷胱甘肽在细胞内质网...
医用水蛭（Hirudo verbana）因其独特的身体结构和清...
一项最新研究颠覆了清醒与睡眠截然分明的传统...
一项发表于《自然》的新研究揭示了俯冲带如何...
哈佛大学团队通过对近1.6万份西欧亚古DNA的分析...
