国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project）近日公布了人类基因变异的详图，该成果标志着人类基因组多态性研究取得了重大突破。HapMap计划旨在构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图，为研究人员确定与人类健康、疾病以及对药物和环境反应相关的基因提供关键信息。

该计划由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家合作完成，项目正式启动于2002年10月，预计进行3年。研究团队在269份来自四个不同人群的DNA样本中，成功获取了超过一百万个单核苷酸多态性（SNP）的准确完整基因型，并在十个500千碱基区域中提取了几乎所有常见DNA变异的信息。这些数据证实了重组热点的普遍性、连锁不平衡的块状结构以及低单体型多样性，导致SNP与其邻近位点存在显著相关性。

HapMap资源可指导遗传关联研究的设计与分析，揭示结构变异和重组机制，并识别人类进化过程中可能受到自然选择的基因座。香港HapMap研究小组由香港大学校长徐立之领导，汇集了港大、中大及科大的研究人员，负责第三号染色体短臂头段基因数据的研究，成功测试了超过三万个基因标记。小组还参与了数据分析组的工作，开发软件用于筛选变异点、进行基因研究及计算基因关系。

徐立之表示，研究结果证实部分基因区域存在“进化选择”，科研人员正利用HapMap寻找引致精神分裂症、糖尿病、骨质疏松症及椎间盘退化等疾病的基因。港大计划就上述疾病开展全基因组研究。现时医学界已掌握中国人的基因组单体型图谱，结合日本人的样本，可大幅缩减东南亚常见疾病的研究工作至原先预期的十分之一，有助于疾病预防和治疗。

参与研究的港大精神医学科教授沈伯松表示，该研究针对三个人种进行基因分析，是遗传学领域的里程碑。香港的参与是对本地科研的肯定，有助于未来发展。沈伯松负责统计工作，计算基因资料并研究基因位置之间的关系。他指出，研究的最大困难在于基因位置远近与关系密切程度不一定相同。沈伯松称：“负责统计的工作已是较为轻松，部分负责基因分类的研究人员更要一天分三班进行工作，连机器都‘用到尽’。”最终如期完成研究，他感到相当荣幸，并表示：“就算十年后回顾，这也必定是遗传病研究的重要时刻。”