我国人类基因组研究已从基础研究转向实际应用，在肿瘤、精神疾病等重大疾病相关基因功能及分子机理研究方面取得重大进展。国家重大科技专项《功能基因组与生物芯片》处于验收阶段，建成多个技术平台，克隆了1800多个新基因，其中150多个具有潜在开发前景。研究重点包括规模化基因组序列分析和医学基因组学应用。...
本文介绍了三个研究小组在《自然—遗传学》上发表的研究，揭示了拷贝数变异（CNV）如何导致人类基因组差异。CNV包括DNA片段的重复或缺失，这些变异在人群中广泛存在，影响身高、眼睛颜色和疾病易感性等特征。研究通过追踪多态性缺失，发现许多缺失是古老的，并在不同大陆人群中共享。这些发现有助于理解基因变异如何影响复杂疾病的易感性。...
2003年，英国科学家成功破译人类第六号染色体，这是当时破译的最大、包含基因最多的染色体。该染色体包含约2190个基因结构，其中1557个为功能基因，并识别出约130个疾病相关基因。第六号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）基因对免疫系统至关重要，与器官移植和自体免疫疾病密切相关。这一成果标志着人类基因组计划的重要进展。...
国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布了人类基因变异详图，成功获取超过一百万个SNP的完整基因型，证实重组热点和连锁不平衡块状结构。该资源可指导遗传关联研究，识别自然选择位点。香港研究小组参与第三号染色体短臂研究，测试超三万个基因标记。成果有助于哮喘、糖尿病、癌症等疾病基因研究，大幅缩减东南亚常见疾病研究工作量。...
本文介绍了人类基因组多态性数据库（DGV），该数据库系统整理了除单核苷酸多态性（SNP）之外的基因组结构变异，如倒位、缺失和拷贝数变异。用户可通过染色体或基因区域查询变异信息，并获得频率、方法、民族背景等详细数据。数据库提供可视化图示，辅助识别变异在染色体上的位置。随着数据增长，分析多态性对个体差异的贡献成为重要方向。...
研究发现，人类与黑猩猩之间的基因差异仅占总基因组的4%，其中大部分是单一碱基差异。这些微小差异可能解释了人类对艾滋病、癌症等疾病的高敏感性，进化过程中的自然选择机制被验证。...
黑猩猩与人类基因组的相似性达到96%，两者的DNA序列相似性达99%。人类与黑猩猩共有29%的共同基因编码生成同样的蛋白质。研究表明，人类与黑猩猩之间的差异仅相当于任意两个不同人之间基因组差异的10倍。...
2004年末，美国生命科学研究取得两项重要成果：一是破译人类第16号染色体，发现与乳腺癌、前列腺癌等疾病相关的基因；二是绘制大脑关键转录因子分布图，识别出349个区域特异性转录因子，为神经系统疾病研究提供新工具。...
国际人类基因组计划合作组织在《自然》杂志上宣布，成功绘制出精度大于99%、误差小于10万分之一的人类基因组完成图。经过三年纠错补漏，原本遗漏的15万个细节减少至341个。完成图显示人类基因组仅包含2万至2.5万个基因，远少于此前估计。这一成果标志着人类基因组测序工程的重要里程碑。...
英国和美国科学家在《自然》杂志上报告，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码。第19号染色体包含近1500个基因，与遗传性高胆固醇、胰岛素糖尿病及DNA修复相关；第13号染色体包含633个基因，涉及乳腺癌、眼癌和精神分裂症。这些数据将免费公开，推动医学研究。...
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芬兰研究团队在《科学》杂志上发表了一项突破...
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