为什么一个人的身高、眼睛的颜色或疾病的易感性不同于他人？原因在于个体间对应这些特征的基因存在差异。在《自然—遗传学》杂志上，三个研究小组揭示了造成人与人之间基因组千差万别的一种普遍机制——拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）。CNV是指基因组中特定DNA片段的重复或缺失，这些变异在人群中广泛存在，并显著影响表型多样性。

Jonathan Pritchard及其同事对携带遗传性DNA变异的数百名健康个体进行了研究，这种变异被称为多态性缺失（polymorphic deletions）。他们开发出一种方法，能够追踪这些以往难以检测的人类基因组元素。研究发现，这些缺失在人群中普遍存在，且许多是古老的，在来自三大洲的古老种族中共享。

Kelly Frazer团队进一步得出结论，许多被删除的基因是古老的，并且在不同大陆的人群中均有分布。David Altshuler则发现，这些缺失恰好位于所研究的数百个基因附近，其中10个缺失可能直接影响这些基因的功能，从而改变相关性状或疾病风险。

三个研究小组希望，他们的工作有助于理解基因变异如何影响人类疾病的易感性和复杂性。CNV作为基因组结构变异的重要形式，为个体差异和疾病机制研究提供了新视角。