2004年末，美国生命科学研究领域取得两项重要成果，分别涉及人类基因组解码和大脑转录因子分布图的绘制，为相关疾病研究和药物开发提供了重要基础。

破译人类第16号染色体

美国能源部下属的联合基因组研究所于2004年12月22日宣布，已完成人类第16号染色体的解码分析工作，相关论文于12月23日发表在《自然》杂志上。该研究所位于加利福尼亚州沃尔纳特克里克，是人类基因组计划的早期成员之一，此前已完成第5号和第19号染色体的分析。随着第16号染色体的完成，美国能源部在人类基因组计划中11%的工作量已告完成。

研究显示，人类第16号染色体包含880个基因，约7880万个碱基对，其中涉及乳腺癌、前列腺癌、非特异性炎性肠病和成年型多囊肾病等多种疾病的基因。科学家还发现，该染色体部分区域的碱基对排序会复制到同一染色体的其他区域，甚至其他染色体上。研究人员将这些区域与猩猩、狗、鼠、鸡等脊椎动物的基因组进行比较，以探究人类与这些动物在分化过程中基因组的变化。

美国能源部部长亚伯拉罕在新闻公报中表示，这些成果将应用于医疗和能源领域，相关技术和方法还可用于环境保护。

绘制大脑关键转录因子分布图

美国达纳·法尔布癌症研究所的科学家首次绘制出大脑关键转录因子的分布图。转录因子是一类核蛋白，控制特定基因的表达，在神经细胞和神经胶质细胞的形成中起关键作用。转录因子出错会导致基因错误表达，引发神经系统发育异常或疾病。

此前，大脑转录因子未被系统分离，定位困难。研究人员在12月23日的《科学》杂志上介绍了他们的方法：首先审阅鼠基因组数据库，确定发育中的鼠脑约有1000个转录因子；然后使用基因探针探测鼠脑组织切片，发现349个转录因子仅存在于大脑特定区域，其余广泛分布。这些区域特异性转录因子被认为是控制相应区域基因表达的关键。

这是首次对大脑所有主要区域进行转录因子分布测绘，该图被称为“马奥尼转录因子分布图”，已公布于互联网，供研究人员免费获取。尽管基于鼠脑，但对人类大脑研究具有重要参考价值。