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研究发现染色体区域携带自闭症相关基因

2006-01-24 09:26 bio.com bio.com 阅读 0
核心摘要: 美国犹他大学利用基因芯片技术发现第3号染色体区域可能携带自闭症相关基因。研究针对高患病率家族进行,通过分析单核苷酸多态性(SNP)定位候选基因FXR1,但后续研究排除其直接关联。该发现证实了芬兰研究结果,并排除了部分先前假设的致病基因,为自闭症遗传机制研究提供新线索。

据bio.com网站2006年1月17日报道,美国犹他大学的医学博士通过基因芯片技术发现,某一染色体区域可能携带自闭症相关基因。该基因的存在可能是导致自闭症的主要原因。研究主要针对美国犹他州一个高自闭症患病率的家族进行。

研究涉及该家族的31名成员,其祖先来自北欧,其中7人患有自闭症或类似疾病。研究人员使用类似微阵列的基因芯片寻找自闭症基因标志。该芯片包含已知的“单核苷酸多态性”(SNPs),通过比较受测者DNA上不同SNP的变异情况,定位潜在致病基因。

该研究排除了先前认为与自闭症相关的某些基因,并证实了芬兰医学家的发现,即自闭症与第3号染色体有关。研究人员对第3号染色体进行分析,发现第一个分析区域包含106个SNP,其中70个显示该区域基因与自闭症密切相关,例如FXR1基因。FXR1与FMR1基因相似,FMR1基因变异会导致脆性X染色体综合征,进而引发智力障碍,而脆性X综合征与自闭症存在重叠。然而,进一步研究发现FXR1与自闭症无直接关联。目前,研究人员仍在持续分析第3号染色体上的其他区域。

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