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导致红细胞缺陷的突变研究

2005-11-21 09:05 bioguider 生物通 阅读 0
核心摘要: 研究揭示SWI-SNF染色质变构复合体在哺乳动物红细胞发育中的关键作用,特别是Brg1 ATP酶结构域突变导致的功能丧失影响红细胞生成,造成妊娠中期红细胞缺陷和死亡。突变解偶联ATP酶活性与染色质变构功能,揭示其在beta-球蛋白调节中的作用,为理解贫血和beta-地中海贫血等血液疾病提供潜在机制基础。
        红细胞,旧称红血球,是血液中的一类细胞。除骆驼和鹿的红细胞呈卵圆形状外,人和大多数哺乳动物正常成熟的红细胞呈双凹圆盘形,中央较薄,周缘较厚,平均直径7~8微米,无细胞核和细胞器,胞质内含有血红蛋白,因而使血液呈红色。

        最近,由北卡罗莱纳州大学的Scott  Bultman博士带领的一个研究组确定出了哺乳动物SWI-SNF染色质变构复合体在红细胞形成过程中的一个关键的功能。(SWI-SNF是一种染色质变构因子)

        研究人员在SWI/SNF催化亚单元的ATP酶结构域Brg1中诱导产生了一种丧失部分功能的突变,并因此有效地解偶联了ATPase和染色质变构活动实验中,Brg1突变小鼠在妊娠中期因红细胞生产缺陷而死亡。研究人员指出尽管人们对SWI/SNF染色质变构复合体已经有了比较深入的了解,但是对其在发育和生理学中的功能还知之甚少。

        Brg1突变的意义在于它揭示出了这些复合体在beta-球蛋白调节和红细胞生产过程中的功能,并且将有助于对常见的疾病如beta-thalassemia和贫血的更深入的研究。
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