像“脊柱裂”和“无脑畸形”这样的神经管闭合缺陷在新生儿中的发病率约为1/1000,但这些先天性畸形的内在原因尚不完全清楚。动物模型研究表明,平面细胞极性(PCP)信号通路在胚胎发育过程中的神经管闭合中发挥关键作用。最近,Ciruna等人发现了一个新机制:PCP蛋白Van Gogh-like 2(Vangl2)沿胚胎前后轴极化神经前体细胞。这种极化是子细胞通过层间插入方式进入神经管闭合前形成的中间结构——神经龙骨所必需的。PCP通路似乎将细胞分裂与形态发生耦合,该系统的异常可能是神经管闭合缺陷的一个此前未被识别的原因。
“神经管闭合”缺陷的发病机制
核心摘要:
神经管闭合缺陷如脊柱裂和无脑畸形在新生儿中发病率约为1/1000,但其内在原因尚不完全清楚。动物模型研究表明,平面细胞极性(PCP)信号通路在神经管闭合中起关键作用。Ciruna等人发现PCP蛋白Van Gogh-like 2沿胚胎前后轴极化神经前体细胞,这是子细胞插入神经龙骨所必需的。PCP通路将细胞分裂与形态发生耦合,其异常可能是神经管闭合缺陷的新原因。