最近,澳大利亚学者发现并鉴定了与双相情感障碍(双极紊乱)相关的基因。双相情感障碍是一种严重的精神疾病,全球约有1-3%的人口受其困扰,而非原文所述的10%。该研究由悉尼医疗研究所的伊恩·布莱尔教授领导,旨在为开发新的靶向药物提供基础。
研究团队对来自澳大利亚、英国和保加利亚的1200名患者进行了分析,发现人类4号染色体上的Fat基因与双相情感障碍密切相关。Fat基因编码一种参与脑细胞黏附的蛋白质,在神经发育和突触可塑性中起关键作用。携带该基因特定变异的人群患病风险是普通人的两倍。尽管具体发病机制尚不完全清楚,但这一发现为理解疾病生物学提供了重要线索。
过去的研究曾鉴定出多个与双相情感障碍相关的基因,但结果往往难以重复。本研究通过四个独立样本(分别来自澳大利亚、两个英国中心和保加利亚)重复验证,确认了Fat基因的关联性。此外,动物实验表明,锂盐(双相情感障碍的一线治疗药物)可改变小鼠脑中Fat基因的表达水平,进一步支持了该基因的致病作用。
目前临床使用的药物如锂盐虽有效,但副作用显著,包括震颤、肾功能损害等。因此,研究团队的最终目标是开发基于Fat基因的新型药物,以提供更安全、更有效的治疗选择。布莱尔教授强调:“我们还需要更多研究来揭示导致该疾病的所有基因,因为双相情感障碍并非单基因疾病,而是多基因与环境因素共同作用的结果。”