在最近的一次国际学术会议上，中国医学科学院医学生物学研究所褚嘉祐教授的科研报告赫然标示着“2105年”。他说，100年后，我们在座的各位都会逝去，但“中国不同民族永生细胞库”的建成不仅搭建了一个研究人类疾病和生命奥秘的平台，同时也为生命科学与相关学科的研究启动了一个重要的支点，这是破译“人类天书”密码久远延续的课题。



　　2006年新年伊始，中国医学科学院医学生物学研究所、哈尔滨医科大学、中国科学院遗传研究所共同承担的“中国不同民族永生细胞库”科研项目获2005年国家自然科学二等奖。这是目前国内外规模最大，较为完整的中国各民族永生细胞库，可供永久性研究需要。

　　2001年初，中、美、日、德、法、英6国科学家联合宣布人类基因组测序成功，这不仅让普通人开始关注中国人类基因组计划，更使得各国科学家，以至私营公司之间的基因争夺战更为激烈。

　　日前，该项目负责人褚嘉祐教授在接受记者采访时说，人类基因组序列测定完成后，人类基因组多样性成为研究重点。人类遗传资源是进行人类健康相关研究不可替代的资源，这对于多基因疾病的研究、相关基因的定位和基因功能分析，以及评价疫苗和药物疗效等均有重要意义。“中国不同民族永生细胞库”不仅能够永久保存中国不同民族的纯净基因组与遗传多样性，而且为研究各民族基因组结构差别，探索重要致病基因和易感基因的分布特征构筑起坚实的基础。

　　1.人类基因组需要“个性”

　　如果把人类基因组序列图谱测定看成是序曲的话，“人类基因组多样性计划”就是具有浓重华彩的第二乐章。因为，人类是一个具有多样性的群体，人类基因组具有高度的变异性。人类基因组的序列只反映了基因组稳定的一面，并未反映其变异多态的一面，即只反映“共性”而未反映“个性”。

　　褚嘉祐教授说，要真正了解全部人群的基因组，还需研究比较不同人种、人群的基因组。基因组多样性的研究对阐明不同人群或个体在疾病的易感性和抵抗性以及药物和疫苗敏感性方面的差异有重要意义。对基因组的编码序列进行系统筛查，就有可能找出与疾病易感性有关的大量基因变异，随着基因组多样性研究的进展，现代医学进入基因诊断与治疗的时代。基因组多样性的研究是疾病基因组的重要内容之一。

　　有关人类疾病的研究发现，罕见单基因疾病的频率分布与人类迁移史有关。当一个成员相对较少的人群扩展时，每个成员对下一代的遗传结构有的影响多，有的影响少，如果一个多产的创建者携带一种遗传异常，就会导致某一人群受染。例如，芬兰人最初人数很少，并且是隔离的，近几个世纪发展到几百万人，却并没有真正的移民和混合，因此在其他地方很罕见的大约24种隐性疾病，在芬兰却很常见。而另外一些其他地方很常见的遗传疾病，如欧洲的苯丙酮尿症，在芬兰却几乎没有。

　　中国在人类遗传资源方面具有特殊优势，褚嘉祐教授说，我国现有的56种民族都有自己单独的聚居区，其中一些民族为遗传隔离群体。他们不仅在语言、服饰、风俗等人文科学方面有显著特点，在民族源流、遗传表型等方面均有其特点。56个民族是研究人类基因组多样性的宝贵资源，尤其是部分地区由于地理位置的限制，基因的外向流动较慢，某些少见的遗传性状和疾病基因可以从这些地区的大家系中获得。特别是在遗传性疾病种类、发病率以及其他疾病的易感性方面亦有较大差异。

　　例如，中国人中罕见的囊性纤维化病，在白种人中发病率高达1/400，人群中携带者的比例为1/20～1/30。高血压病在云南藏族人群中发病率明显高于其他人群，达18％，而在云南哈尼族人群中发病率仅为0.76％。傣族居住在热带或亚热带地区，尽管紫外线辐射强烈，人群皮肤癌发生率却极低，而患地中海贫血症较多。又如在黎族聚居的海南岛有一年下大雨，许多人感染了钩端螺旋体，但被感染者很少是本地黎族，说明在黎族人的遗传物质中有抵抗此病的特点。

　　这种易感性不仅存在于中国内部的群体间，同样也存在于不同国家的群体之中。

　　当前，基因定位克隆技术有可能在基因定位后找到致病基因，尤其是多基因疾病的研究更受到密切的重视，而遗传隔离人群则是研究各种遗传病和遗传因素参与的复杂疾病分子机理和易感基因的理想群体。国际上一些从事医药产业的著名公司对哮喘、糖尿病基因的成功克隆就是利用隔离人群资源进行的，取得了知识产权和巨大的经济效益。

　　从一定程度上说，我国能否在疾病的基因克隆以及药物开发中具有自主知识产权甚至跻身世界先进之列，就看我们能否充分利用中国自己的宝贵遗传资源。“中国不同民族永生细胞库”的建成不仅能够提供带有人类个性的全部生物信息，而且对疾病基因的探索，治疗性克隆、疫苗的研制、药物的创新等都有着重要的作用。

　　2.再不抢救就没有了

　　自20世纪80年代以来，全世界的人类学家、遗传学家、民族学家都在关注同一个问题——建立世界各地人群的基因库。因为民族和隔离群体的消失正加速进行。如果不尽快行动，各民族将随交通和通婚而分散融合，再要建立目前存在的这些民族、分支与隔离人群的永生细胞库为时已晚。

　　中国有着得天独厚的丰富的人类遗传资源，我国的56个民族大都有自己的民族聚居地，他们是进行人类遗传多样性研究的丰富材料。这些宝贵资源的保存是一项抢救性的工作，也是当代科学工作者的责任，如果我们现在不做，中华民族将永远失去保留完整的不同民族群体纯净基因的机会。建立覆盖全国的人类遗传资源收集和保存体系，并有系统有计划地进行收集和保存，将是一个功在当代、利在千秋的重要工程。

　　1994年，国家自然科学基金重大项目的《中国不同民族基因组中若干位点基因结构比较研究——中华多民族基因组的保存》，在吴教授的鼎力支持下，投资300万元迈开了艰难而意义深远的第一步。

　　为抢时间，来自中国医学科学院医学生物学研究所、哈尔滨医科大学、中国科学院遗传学研究所的科技队伍，建立了全国性的遗传资源收集网络，并与复旦大学、四川大学华西医学院、西安交通大学、上海生物信息中心等建立了密切的合作。科学家们都把建立中华各“纯”人群的基因库（永生细胞库）作为当务之急，开始了艰辛而复杂的研究工作。