一项国际研究小组的最新研究发现，5种基因的常见变异会显著增加患神经胶质瘤的风险，从而确认遗传因素在该肿瘤的发生发展中起关键作用。该发现有助于识别易感人群，并为预防和治疗提供潜在靶点。研究成果发表于《自然·遗传学》杂志网络版。

神经胶质瘤，包括星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和多形性胶质母细胞瘤等，是常见的原发性脑癌，约占所有恶性脑肿瘤的80%。美国每年约有2.2万新发病例和1.3万死亡病例。其发病机制复杂，涉及遗传、环境及免疫等多种因素。

研究团队由美国德克萨斯大学安德森癌症中心和英国癌症研究所的科学家组成，对1878名神经胶质瘤患者和3670名对照者的基因组中521571个单核苷酸多态性（SNP）进行了全基因组关联分析，发现34个SNP与神经胶质瘤显著相关。随后在德国、法国和瑞典的独立病例对照研究中，对2545例患者和2973例对照进行验证，最终锁定14个SNP，映射到5个基因位点。

这5种基因分别是：8号染色体的CCDC26、5号染色体的TERT、9号染色体的CDKN2A、20号染色体的RTEL1以及11号染色体的PHLDB1。携带这些基因最大风险变异的人群，患神经胶质瘤的风险分别增加18%、24%、27%、28%和36%。这些基因的影响相互独立，因此携带变异越多，风险越高。携带8个或更多风险变异（最多14个）的人群，患病风险是正常人的3倍。

这是迄今针对罕见肿瘤进行的规模最大的基因研究，统计效力极高。尽管仅凭这些基因变异尚不足以准确识别所有易感人群，但该发现令人鼓舞，首次提供了足够大的样本量来解析神经胶质瘤的遗传因素，为理解其发病机制打开了大门。

目前，这些基因变异如何影响功能并促进肿瘤发生发展仍需进一步研究。神经胶质瘤并非单纯遗传性疾病，人口学、行为和环境因素（如电离辐射、过敏史、感染、非甾体抗炎药使用等）也参与其中，需建立更全面的风险模型。研究人员计划在2010年初启动多中心研究，纳入6000名患者和6000名对照，系统评估这些潜在风险和保护因素。