法国、加拿大和丹麦的研究人员近日发现,一种名为IRS1的基因如果发生变异,会直接干扰胰岛素的功能,使Ⅱ型糖尿病的患病风险增加20%。这一发现为开发针对Ⅱ型糖尿病的新药提供了重要线索。
Ⅱ型糖尿病是一种常见的代谢性疾病,主要特征是胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足。此前科学家已发现约30种与糖尿病相关的基因,但它们大多影响胰腺细胞的生长或胰岛素的分泌过程。而IRS1基因的独特之处在于,它直接参与胰岛素在细胞内的信号传导。如果IRS1发生变异,胰岛素即使正常分泌,也无法有效发挥作用,导致血糖升高。
研究团队对1.6万种可能导致Ⅱ型糖尿病的DNA变异体进行了大规模筛查,最终锁定位于第2号染色体上的IRS1基因。该基因编码的蛋白质是胰岛素信号通路中的关键分子,变异会削弱细胞对胰岛素的响应能力。相关论文发表在最新一期《自然遗传学》杂志上。
研究人员强调,目前尚无专门针对Ⅱ型糖尿病的治愈药物,但这一发现有望推动开发能够修复或绕过IRS1缺陷的新疗法。未来,携带IRS1变异的人群或可通过早期干预来降低患病风险。