据5月14日《科学》杂志报道，西藏人能够在高海拔极端环境中生存，部分原因在于他们携带了两个关键基因——EGLN1和PPARA，这些基因有助于将血液中的血红蛋白浓度维持在较低水平。西藏高原是人类居住的最极端环境之一，低海拔地区的人初到高原时，因缺氧会引发高原反应，严重时可发展为致命的心脏或脑部炎症。深入了解身体对低氧的反应，对于治疗高原反应及其他与低氧血症相关的疾病具有重要意义。

为寻找与西藏人高原适应相关的基因区域，Tatum Simonson及其同事比较了西藏人与低海拔地区中国人和日本人的基因组变异模式（中国人和日本人的数据来自HapMap计划，该计划记录了全球不同人群的基因相似性与差异性）。研究人员首先观察了功能上可能影响高原适应的基因差异，随后分析了在西藏人中常见但低海拔人群中罕见的DNA变异模式。这些变异可能因赋予高海拔生存优势而在人群中迅速传播。最终，EGLN1和PPARA基因被确定为导致西藏人血红蛋白浓度低的关键因素。作者认为，西藏人较低的血红蛋白浓度可抵消非西藏人进入高原后因持续高血红蛋白浓度引发的并发症，这一假说具有可信性。