斯蒂芬森1949年出生于冰岛，1976年和1986年分别在冰岛大学获得硕士和博士学位。随后，他前往美国芝加哥大学从事神经学和神经病理学研究，并成为哈佛医学院教授。1997年，辞去哈佛职务四年后，他凭借创办的基因解码公司成为冰岛最富有的人之一，净资产达4亿美元，公司市值约15亿美元。这一成就的基础是冰岛独特的单一人口——一个历经千年积累的遗传学宝库。

1996年，斯蒂芬森召集300名高级家谱学者、遗传学家和DNA调查员，在雷克雅未克开展工作。“几乎整个国家的各种数据都被输入了电脑，”他说。2007年9月，他们找到了与28种常见疾病相关的基因，包括青光眼、精神分裂症、糖尿病、心脏病、前列腺癌和高血压等。

在一些案例中，如青光眼和前列腺癌，可通过计算确定患病风险系数；在另一些案例中，如特定基因引起的精神分裂症，可通过基因治疗缓解。例如，在研究肥胖基因时，他利用软件分析体重过重和过轻者的DNA数据，仅用数小时便锁定共同基因，揭示了肥胖的遗传学原因。这些发现为制药公司和投资界所垂涎，斯蒂芬森也因此入选2007年《时代》杂志“全球最有影响力百人”。