近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组与英国、爱尔兰和美国的研究人员合作，发现了藏族人群适应高海拔低氧环境并免于罹患高原疾病的重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。相关研究成果于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版发表。
该项目的策划人之一、文章通讯作者曾长青研究员表示，HapMap绘制的人群多态性图谱是目前研究人类遗传多态性的主要数据，其中占样品总量六分之一的汉族样品数据是研究中华民族遗传多态性的基础。此次新发现的藏族人群特有的EPAS1基因多态性，不仅是不同人群高原适应机制遗传研究领域的重要进展，也为科研人员进一步研发低海拔人群对高原低氧敏感性的检测手段提供了基础。
众所周知，青藏高原等高海拔地区被称为“生命的禁区”，空气中氧气平均含量约为海平面的60%。低海拔地区人群初到高原时，因氧气不足常引起一系列高原反应症状，经过一段时期习服后，多数人血液中的血红蛋白浓度显著升高。这种高血红蛋白现象也见于南美安第斯山区人群。然而，青藏高原世居人群的血红蛋白浓度明显低于同样高度的安第斯人群，而与低海拔人群接近，表明藏族人群的高原适应机制与安第斯人群不同。这一特殊遗传现象吸引了众多研究团队的关注。
为揭示导致藏族人低血红蛋白浓度的遗传变异，科学家们在海拔3200米以上的三个不同地区共收集了200多份藏族世居样品，通过基因组数据分析，并与人类基因组国际单体型图（HapMap）计划中低海拔汉族人群基因组数据比较，发现位于2号染色体上的EPAS1基因选择信号最为强烈，其多态性与藏族人群的低血红蛋白浓度密切相关。
目前，科学家们正对EPAS1基因的多态性进行深入研究。该成果已引起国内外媒体广泛关注，相关研究论文被Popular Mechanics和Ann Gibbons of Science等杂志跟踪报道。