美国旧金山加利福尼亚大学的一个研究小组发现，能导致一系列发育异常的一种遗传变异与发生在儿童身上的一种罕见白血病——幼年型单核细胞性白血病（JMML）之间存在直接关系。研究证明了幼年型单核细胞性白血病存在家族性，同时这将改善对这种疾病的诊断和治疗效果。文章发表在8月8日《自然•遗传学》网络版上。

　　“幼年型单核细胞性白血病与其它许多儿童癌症一样，从本质上说是发育的失常。我们希望通过更好地了解儿童癌症的发育生物学，能够改善对这类疾病的治疗效果。”儿童癌症专家蜜妮安•罗博士说。幼年型单核细胞性白血病是一种严重而罕见的血癌，发生在骨髓，其特点是白细胞生成过多。当编码信号通路——Ras/MAPK通路蛋白的基因发生改变或变异时就会引起白细胞的异常增多。这一通路的基因变异估计与人类30%的癌症有关。据白血病与淋巴瘤学会的数据，该疾病通常发生在6岁之前，占所有儿童白血病的1.5%。当前，幼年型单核细胞性白血病只有通过造血干细胞移植进行治疗，即从匹配的志愿者那里提取健康的血液干细胞，然后通过静脉移植给患者。不幸的是，有接近50%的患者在接受移植后又重新复发。

　　这个研究小组过去曾报告说，15%以上幼年型单核细胞性白血病患者存在CBL基因变异。现在通过遗传分析发现，幼年型单核细胞性白血病儿童的CBL遗传变异总是表现为种系关系，就是说它可以发生在身体的每一个细胞，特别是卵子细胞和精子细胞，这样就可以从上一代传给下一代。研究人员检查21名幼年型单核细胞性白血病儿童发现，除了CBL变异一致外，相当多的患者表现为一致的发育异常，包括总体发育延迟、矮个、听力丧失和隐睾症。

　　“我认为，任何时候当你描述一个新的发育综合症时，如我们在这所描述的，都有助于我们做出更精确的诊断，并会改善我们对某些蛋白发生变化会如何影响人类发育的认识，在这里，CBL改变是与癌症有关。”研究人员说。

　　“这项研究使我们进一步了解了幼年型单核细胞性白血病的发病原因，也对认识其它类型的癌症有所帮助。” 德国弗赖堡大学儿科学教授夏洛特•尼迈耶尔博士说。

　　研究人员还尽可能地对患者家族史和父母DNA做了研究，并且发现，近一半的家庭中存在CBL遗传变异。这一发现说明，我们在幼年型单核细胞性白血病中所发现的CBL变异是一个新的遗传问题，或者它可以通过家族来遗传；无论哪种情况，它将有一半的机会传给受CBL变异影响者的后代。研究人员通过细胞培养做了CBL基因如何会与幼年型单核细胞性白血病存在联系的研究，并发现，CBL蛋白异常编码会造成细胞的过度生长，说明这些变异是癌症的起源。研究人员下一步的研究关键，是调查CBL变异在其它癌症中的普遍性。