来自中科院-马普学会计算生物学研究所的研究人员提出了一种全新的通过检验树的拓扑结构策略来检测新近发生的正选择，并建立了相应的统计学方法。这实现了20年来理论群体遗传学的一个梦想——建立一个行之有效的方法，使得检测新近发生的正选择不受群体数量变化的影响。这一研究成果发表在《Molecular Biology and Evolution》（MBE）杂志上（影响因子9.872）。

领导这一研究的是计算生物学研究所的李海鹏研究员。他早年毕业于中国科学院昆明动物研究所，获博士学位，2007年回国，现任中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所研究员，主要研究方向为进化基因组学和群体遗传学。

正选择是一个重要的进化力量，它使得携带某个突变的个体相对于不携带该突变的个体具有生存和繁殖上的优势。正选择不仅在野生群体和现代人类的进化过程中扮演重要角色，而且在家养动植物的驯化过程中（例如稻米、狗和猪）也起着决定性作用。虽然我们无法回到过去，但在最近1万至10万年里发生的正选择事件通常会在生物体的基因组中留下痕迹。因此，我们可以检测这些正选择事件并定位造成适应性进化的突变，进而为研究这些突变的功能开启大门，最终探索适应性进化的生物学机制。

然而，在检测这些正选择事件时，人们发现所研究对象的群体数量在过去几万年里很可能在不断发生变化，这种群体数量的变化造成了相关检验方法（如中性检验）的高假阳性率。例如，黑腹果蝇最早生活在非洲南部的一小块区域，在1万至6万年前开始扩散到世界其他地区。群体数量的扩张在果蝇的基因组中留下了几乎和正选择一样的痕迹，使得相关检验方法的假阳性率非常高（可高达80%至90%），导致针对近期正选择的检验可信度很低。

为了降低假阳性率，目前几乎唯一的方法是在基因组水平上分析遗传多态数据。然而，由于长期进化过程中所遗留的信息有限以及当前计算分析能力的局限，人们所采用的模型不可能无限接近实际，因此精确估计自然群体的历史数量变化参数相当困难。这一方法仍然难以精确估计假阳性率，且其可靠性无法在数学上得到证明。此外，由于一些重要前提条件无法满足，该方法难以应用于绝大多数野生物种和家养动植物的研究。

基于此，在1989年Tajima提出著名的Tajima's D检测方法之后，理论群体遗传学的一个主要目标就是建立一个行之有效的方法，使得检测新近发生的正选择不受群体数量变化的影响。实现这个目标成为过去20多年理论群体遗传学追逐的梦想。

李海鹏研究员的最新研究成果将这一梦想变为现实。他提出了一种全新的通过检验树的拓扑结构策略来检测新近发生的正选择，并建立了相应的统计学方法。数学和计算机模拟两方面均证明，该统计学假设检验的结果不受群体历史数量变动的影响，例如瓶颈效应和群体扩张。这意味着无论群体的数量在历史上如何变动，这一新方法的假阳性率将保持在统计学假设检验时所设定的显著性水平以下。

新方法不需要任何种群历史的信息或对种群参数的估计，也无需基因组水平的遗传多态数据，仅需来自100至1000 bp范围内的遗传多态数据，即可可靠地检测新近发生的正选择。这一新方法的建立将极大地促进相关领域的发展。

（生物通：万纹）