2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家联合宣布：人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。至此，人类基因组计划距离正式启动过去了14年，比原计划提前了两年多。
1990年，人类基因组计划在美国正式启动。9年后，中国获准加入该计划，成为参与这一计划的唯一发展中国家。在一次访谈中，人类基因组计划中国联系人杨焕明教授指出：“人类基因组计划应该说是1953年4月23日（应为25日）开始的。”
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1953年4月25日的《自然》杂志上，沃森和克里克以一篇短文和一幅插图公布了他们的发现：DNA的双螺旋结构。根据他们的模型，DNA是由两条由脱氧核糖和磷酸交替组成的长链通过碱基之间的氢键结合形成的双螺旋，每个脱氧核糖上都连着一个碱基，碱基以A对T、G对C的原则配对。按照碱基配对原则，一条链上的碱基顺序确定后，另一条链上的碱基顺序也就显而易见。
“如果说人体的基因就像一部包装精美的天书，记载着生命的奥秘，那么，DNA双螺旋模型的发现，则是我们翻开了本书的第一页。”而人类基因组完成图谱的公布，则将这本书完整地呈现在了人类面前。
1977年，美国科学家桑格和吉尔伯特发现了读取基因序列的方法，并测定了第一个基因组序列，但由于工程过于庞大，当时并没有人尝试用这种方法研究整个人体基因的序列。更多的生物学家们忙于对单个基因的功能进行研究，例如1977年瓦穆斯发现了第一个致癌基因，引起世界轰动。
1986年，美国能源部向国会正式提出了“人类基因组计划”的初步草案，同时美国开始筹建相关实验室。4年后，经美国国会批准，HGP计划正式启动，预计耗资30亿美元，堪比曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。按照计划，到2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图——即揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。
翌年，美国建立了第一批基因组研究中心。1993年，英国的桑格研究中心在剑桥附近成立；1997年，法国国家基因组测序中心成立。1998年，中国分别在北京和上海设立了国家基因组中心。杨焕明是中科院北京基因组研究所的所长，自1980年以来长期从事医学遗传学与人类基因定位工作，1994年回国后，由人类遗传学转为基因组研究。
1999年，中国正式加入人类基因组计划，承担人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务，占整个基因组的1%。工程稳步推进：2000年6月26日，6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”；2001年2月12日，6国科学家联合发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果；2003年4月14日，6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，所有目标全部实现，已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%。其中，人类基因组“中国卷”的绘制工作于2001年8月26日宣告完成。
DNA双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森认为，中国的基因组研究机构“可以和世界上任何一个国际同类机构媲美和竞争”，中国已经成为“DNA科学的重要角色”。国际人类基因组计划负责人柯林斯博士表示：“国际人类基因组计划中国测序部分的圆满完成，是一件了不起的事情，整个中国都应该为此骄傲。中国科学家由零起步，短短两年时间里高效高质地完成了承担的测序任务，足以让全世界为之瞩目。国际人类基因组计划是一项全球科学家共同参与的伟大事业，在这个划时代的里程碑上，已经重重地刻下了中国和中国人的名字。”