一项针对抑郁症患者的大规模遗传学研究发现，第5染色体上的一个重复序列异常与抑郁症相关。该重复序列位于基因SLIT3附近，该基因在神经细胞轴突发育和信号传递中发挥关键作用，进一步验证了神经传递通路紊乱是抑郁症的生物学基础。这一研究结果于2010年12月1日在线发表于《公共科学图书馆·综合》（PLoS ONE）杂志。

研究人员对主要来自欧洲数据库的1,693名抑郁症患者进行全基因组扫描，并以4,593人作为对照。这是首次针对抑郁症患者拷贝数变异（copy number variation, CNV）的大规模基因组水平研究。抑郁症是一种常见的精神障碍，约16%的美国人患有此病。

研究人员鉴定出抑郁症患者中存在12个拷贝数异常区域。最值得注意的是，在5名患者的染色体5q35.1上发现一个大的DNA片段重复，而对照组中未发现。该区域包含基因SLIT3，其在轴突发育中发挥作用。轴突是神经元的一部分，负责将神经冲动传递出细胞体。研究负责人Hakonarson博士指出，抑郁症患者的相关基因拷贝数变异明显，且位于脑细胞信号传递中发挥重要作用的基因区域。

研究人员计划采用更精确的测序技术进行后续研究，以鉴定更多拷贝数异常和SLIT3可能存在的其他突变，以及可导致抑郁的其他功能相关基因。进一步研究有望揭示SLIT3和其他相关基因的拷贝数异常在多大程度上增加抑郁风险。

尽管将该发现应用于临床尚需时日，但这些发现可能推动个性化药物的研发。致病基因的鉴定可为未来药物研发提供靶点，并有望帮助预测个体罹患抑郁症的风险。

管兴华 编译