江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问院士等鉴定，属世界首报。该核型的发现丰富了人类染色体异常核型数据库，对研究染色体异常导致的不育、自然流产、畸胎、死胎等有重要意义。

 

据该院分子医学重点实验室牟海燕教授介绍，去年4月，该院在对一名女性不孕患者进行外周血染色体检查时，发现该患者3号和16号染色体发生整臂易位，两条长臂相连接，两条短臂相连接，形成两条结构重排的衍生染色体。由于这种异常染色体携带者没有遗传物质的丢失，故患者从外表看起来与常人无异，智力也正常。但是，这种异常染色体就是引起她不育的重要原因，虽然从理论上说，患者仍有怀孕的可能，但是育出正常胎儿的几率非常小。